(一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
