肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,这种病多发于青少年。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关。然而这种病是至今为止,医学上出现的少数几种可治的神经遗传病之一,治疗关键是早发现、早诊断和早治疗。家长要注意,如果这种病不加以重视,进行不恰当的治疗将有可能会导致患儿致残甚至死亡。 那么,应该如何预防肝豆状核变性? 本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。 防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量( 对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白,血清铜,尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗,杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子,产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。 肝豆状核变性是可以医治的,家长在发现孩子出现该病症状时,应该及时带孩子前去医院进行治疗,不要拖延,治疗这种病应该及时把握住最佳的治疗时机,争取早日治愈,早日让孩子投入到正常的生活中去。