其体液性和细胞性两种免疫系统异常，免疫球蛋白减少，约70％患儿IgA、IgE减少或缺乏，小淋巴细胞减少，有时表现全部免疫球蛋白低下，结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片等有抗拒反应等延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率降低等。有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。
病理解剖时可发现胸腺小并有组织学改变。
X线胸片见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张，必要时做B超、脑电图等检查。
