对于小儿重症肌无力的诊断检查主要有两种检查手段：实验室检查和辅助检查。重症肌无力是一种神经-肌肉接头(突触)间传递功能障碍的自身免疫性疾病。主要累及横纹肌的神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体(AchR)，全身其他部位和组织也可受累。所以实验室检查可测定AchR抗体浓度。下面就看一下具体的诊断检查有哪些?
诊断检查：
实验室检查
1. 乙酰胆碱受体抗体浓度测定(acetylcholinergic receptor antibody determination) 在小儿全身型重症肌无力患儿有90％的病例血中抗乙酰胆碱受体抗体度升高，多大于10nmol/L;眼肌型的抗体水平低，浓度为0～10nmol/L。
发病初期往往为阴性，且早期抗体水平与病情无明显关系。重症肌无力眼症状者，若血中此抗体不高则多为单纯眼型，一般无需手术治疗;若很高则可能为全身型早期，越早行胸腺摘除术疗效越好。故乙酰胆碱受体抗体测定对重症肌无力的诊断、治疗方法之选择，以及对免疫抑制药治疗的监测均有帮助。
2.抗横纹肌抗体检查(antistriomuscular antibody determination) 合并胸腺瘤的重症肌无力患儿，90％以上可测出抗横纹肌抗体，但在小儿重症肌无力中，很少可见到合并胸腺肿瘤。
3.肌肉活体组织检查 对个别诊断困难的患者可作肌肉活体组织检查，若神经肌肉接头处突触后膜皱襞减少，平坦，突触上的nAChR 数目减少则可确诊MG。
其他辅助检查
1. 腾喜龙或新斯的明试验 腾喜龙(tensilon)是溴化新斯的明的类似物。肌注或静注腾喜龙(新生儿0.5～1mg,34kg 以下儿童2～5mg，34kg 以上者5mg)1min，患者常出现明显疗效，5min 作用消失，肌无力症状恢复如初则为阳性。甲基硫酸新斯的明肌内注射(0.5～1.5mg 或0.03～0.04mg/kg)后15min 之内，患者症状即有明显改善，30min 改善最明显，45min 后作用逐渐消失。
腾喜龙试验反应迅速，毒副作用较小，但药源较困难。
新斯的明试验0.03～0.04mg/kg(新生儿每次0.1～0.15mg)肌注，比较注射前后半小时各受累肌群的肌力的变化，肌力明显改善者有助于MG 的诊断。为对抗新斯的明的M-胆碱能不良反应(瞳孔散大、心动过缓、流涎、多汗、腹痛、腹泻、呕吐)可同时或备用肌内注射阿托品。观察时间较长，易出现肠绞痛等副作用，但药源充足。应结合具体情况合理选择。
2.肌电图 重复电刺激常见肌肉动作电位逐渐由正常变为异常，波幅与频率逐渐降低。神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查，以2～3Hz 低频超强电流分别刺激面、腋及尺神经干并记录相应肌肉即眼轮匝肌、三角肌及小指展肌的复合肌肉动作电位，如刺激后第四波波幅较第一波衰减10％以上为阳性。眼肌型的MG 阳性率低，单纤维肌电图检查是目前敏感性、准确性最高的电生理检测手段，用其测量同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间延长。但神经传导速度正常。最初的感应电刺激可使肌肉收缩，反复刺激受累肌肉时，肌肉收缩逐渐减弱，最终消失。肌注腾喜龙后可使不正常电反应逆转。
3.胸腺影像学检查 胸部X 射线或CT 检查有助于发现是否合并有胸腺肿瘤或胸腺肥大。
诊断：典型病例诊断不难，对于表现不典型者诊断主要依据实验室和辅助检查。
1.确定是否重症肌无力 主要根据病史，典型的临床特点即受累骨骼肌活动后疲劳无力，眼部受累最常见，经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解。此外可进一步进行下列之一检查确诊。
(1)疲劳实验(Jolly 实验)：令患者做受累肌群的持续运动(或收缩)，如睁闭眼睑、眼球向上凝视、持续吸气、咀嚼或双臂侧平举等动作，常在持续数十秒钟后迅速出现眼睑外翻、复视明显、咀嚼无力或两臂下垂等症状，此等反应即为肌疲劳现象。
(2)抗胆碱酯酶实验：疲劳实验改善不明显者可肌注甲基硫酸新斯的明或腾喜龙实验。
(3)神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查。
(4)血清nAChRab 的检测：该检测是MG 诊断重要的参考依据，若阳性者有助于诊断，阴性者不能排除MG。眼肌型、儿童MG 病例nAChRab 多阴性。
(5)肌肉活体组织检查：可确诊MG。
2. 明确是否合并胸腺瘤 成人病例约75％胸腺增生，15％MG 合并胸腺瘤;儿科病例8.4％合并胸腺增生，2.2％ MG 合并胸腺瘤。肿瘤常位于前上纵隔，除表现肌无力，一般无占位病变的症状和体征，易漏诊。胸腺瘤多见于40 岁以后男性患者，肌无力症状较重，对胆碱酯酶抑制剂疗效不佳，易发生危象。侧位或正位X 线胸片偶可发现异常，纵隔CT 扫描可直接显示肿瘤部位、大小、形状，与临近器官的关系。免疫学检查：CAEab(又称胸腺瘤相关抗体)对MG 患者提示胸腺瘤具有重要价值。MG 合并胸腺瘤CAEab 阳性率高达80％～90％。诊断尚需结合临床和CT 纵隔扫描，综合分析。
3.明确有无其他并存症 MG 作为自身免疫疾病中一种“姐妹病”，可伴有以下夹杂症：如甲状腺功能亢进，类风湿关节炎，系统性红斑性狼疮，溶血性贫血，多发性肌炎或多发性硬化等。有相关疾病的病史、症状和体征，可以查出相应的免疫生化检验异常。
4.肌无力危象的诊断 重症肌无力危象指重症肌无力本身病情加重或治疗失误引起的呼吸肌无力所致的严重呼吸困难状态和全身肌肉高度无力状态。大致可分为3 种情况。
(1)肌无力危象：由于重症肌无力疾病本身加重，神经-肌肉接头传导障碍，呼吸肌严重无力而引起的呼吸困难。在重症肌无力危象中占95％左右。肌无力危象病例中常有反复感染、精神创伤或不规则用药史。
(2)胆碱能危象(cholinergic crisis)：由于胆碱酯酶抑制剂使用过量，突触后膜持续去极化，复极化过程受阻，神经-肌肉接头处胆碱能阻滞而致呼吸肌无力状态。
(3)反拗性危象：又称无反应性危象，是对胆碱酯酶抑制剂完全无反应。在重症肌无力危象中偶尔可见，约占其1％。机制不详。
一般来说，典型的临床特点即受累骨骼肌活动后疲劳无力，眼部受累最常见，经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解。此外可进一步进行上面的检查方法来确诊。对于小孩如果患有重症肌无力，将会影响他将来的发育成长。需要提高警惕。
