肝豆状核变性诊断标准： 1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2、缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3．肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4．血清铜蓝蛋白1.6μmol/24h。 6、肝铜>250μg/g(干重)。判断：①凡完全具备上述1~3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3~5项或3~4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项 或1、3项者，应怀疑HLD。凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。 1．已证实HLD 患者的同胞。 2．同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。 3．儿童或少年发生原因 不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。 1．K-F角膜色素环。 2．血清铜蓝蛋白(CP)100ug。 5．64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。
