通过观察患者是否有反复咯脓痰、咯血的病症，和既往是否有诱发支气管扩张的呼吸道感染病史，支气管扩张的异常影像学改变，即可对病情作出明确的诊断。纤支镜检查或局部支气管造影，可明确出血、扩张或阻塞的部位。还可经纤支镜进行局部灌洗，采取灌洗液标本进行涂片、细菌学和细胞学检查，进一步协助诊断和指导治疗。
医者可根据患儿曾患麻疹、百日咳或病毒性肺炎及支气管哮喘等病史，长期咳嗽、大量咳痰，尤其是在清晨及夜间为甚，肺部啰音固定，及经久不消等临床表现;胸部X线表现为粗乱肺纹理中有多个不规则的蜂窝状透亮阴影，或沿支气管的卷发状阴影可作出初步诊断。确诊可通过胸部CT检查或支气管造影作出。近年来，应用于临床的高分辨率CT，它能显示次级肺小叶为基本单位的肺内微细结构，有逐渐取代支气管造影的趋势。
需与支气管扩张鉴别的疾病主要为慢性支气管炎、肺脓肿、肺结核、先天性肺囊肿、支气管肺癌和弥漫性泛细支气管炎等，仔细研究病史和临床表现，以及参考胸片、纤维支气管镜和支气管造影的特征常可做出明确的鉴别诊断。
下述要点对鉴别性诊断有一定参考意义：
慢性支气管炎
有时和支气管扩张不易鉴别，但多发于40岁以上的患者，咳嗽咳痰症状以冬春季为主，痰为白色泡沫状,感染急性发作时，可呈脓性，痰量较少，且无反复咯血史。肺部干湿啰音散在分布。
肺脓肿
有大量咳嗽，咳脓痰史，但起病较急，有寒战高热等中毒症状，胸片可发现脓肿阴影或脓腔。需注意的是，慢性肺脓肿常并发支气管扩张，支气管扩张也易发生肺脓肿。对此类患者，首先应行抗感染治疗，炎症消退后，行CT或支气管造影，可明确诊断有无支气管扩张。
肺结核
可有慢性咳嗽咳痰，但常有午后低热，盗汗，消瘦等全身结核中毒表现，痰量很少。病变多在上叶，体征为肺尖或锁骨下区轻度浊音和细湿罗音。X线检查可发现病灶，可有钙化，痰涂片可发现抗酸杆菌。
支气管肺癌
干性支气管扩帐以咯血为主，有时易误诊为肺癌。但后者多发生在40岁以上的男性吸烟者，行胸部X线检查，胸部CT，痰细胞学检查，纤支镜检查等可做出鉴别。
先天性支气管囊肿
与支气管相通合并感染时可有发热、咳嗽、咳痰及反复咯血。X线检查可见边缘整齐光滑，圆形或卵圆形的阴影，多位于上肺野，有时可有液平。支气管或肺血管造影有助鉴别。
