发病原因尚未完全清楚，下列各因素与发病有关。
1、解剖因素
小儿骶尾骨弯度小，直肠较垂直，腹内压增高时，直肠缺乏支持而易于脱垂。直肠前陷凹腹膜反折过低，腹内压增高和肠袢压迫使直肠前壁突入直肠壶腹导致脱垂。老年肌肉松弛，生育过多或分娩时会阴撕裂亦可使直肠发生脱垂。
2、腹内压增高
长期便秘、腹泻、慢性咳嗽和排尿困难等引起腹内压增高，可导致直肠脱垂。近年来国外研究发现，直肠脱垂常伴有精神或神经系统疾患，两者间的关系目前尚不清楚，有人认为神经系统病变时，控制及调节排便的功能发生障碍，直肠慢性扩张，对粪便刺激的敏感性减弱，从而产生便秘和控制排便能力下降。排便时异常用力，使肛提肌及盆底组织功能减弱，也是直肠脱垂的常见原因。
3、全身因素
营养不良小儿，坐骨直肠窝内脂肪消失，使直肠失去周围支持固定作用，括约肌群收缩力也减弱，直肠容易自肛门口脱出。
4、局部组织解剖因素
①骶骨弯曲度未形成：婴幼儿骶骨弯曲度未形成骨盆向前倾斜不够，直肠呈垂直位，与肛管处于一条直线上，腹腔内向下的压力增加时，直肠无骶骨的支持，压力直接作用到肛管上，易于向下滑动。
②周围肌肉支持力弱：肛提肌和骨盆底部肌肉的支持力较弱。
③黏膜松弛：直肠黏膜附着在肌层上较松弛，黏膜易自肌层滑脱。
5、促成因素
任何情况使腹内压长期增高或突然增高，均可促成直肠脱垂。如经常便秘、腹泻、百日咳、包茎及膀胱结石、长期慢性咳嗽等疾患，常是脱肛的诱因。有些疾病(如腰骶部脊髓脊膜膨出)或损伤(包括意外和手术损伤)造成括约肌及直肠周围肌肉功能或神经功能障碍者，直肠失去支持，腹压增高即可发生直肠脱垂。
6、其他
外伤、手术引起腰骶神经麻痹，致肛管括约肌松弛，引起直肠黏膜脱垂。
直肠粘膜脱垂的病因主要是和胃窦部炎症有关系的，胃粘膜恶性细胞浸润也可发生本病。当胃窦部炎症时，粘膜下结缔组织较松，胃粘膜和粘膜下层增生，如胃窦蠕动增强，则粘膜皱襞很易被送入幽门，形成胃粘膜脱垂。一切能引起胃剧烈蠕动的因素，如精神紧张、烟酒、咖啡刺激等均为直肠粘膜脱垂的病因。
其一：滑动性疝学说。认为病人的直肠与子宫(男性为膀胱)之间所形成的凹陷过深，当腹内的压力增加时，直肠前壁承受不了这种压力，就会向直肠壶腹部内陷，长期如此，直肠就会向肛门外脱出，形成一个起始于直肠子宫(或膀胱)的凹陷，脱出在肛门外的直肠由直肠前壁构成疝囊，这种脱出主要是直肠前壁，能形成严重的直肠脱垂。
其二：肠套叠学说。认为直肠脱垂是因为直肠与乙状结肠之间的固定处，由于某种原因受了损伤，在腹内压力持续增加时，上部直肠与部分乙状结肠就会从这个固定处向下部直肠壶腹套叠，直到脱出肛门外，形成直肠前壁和后壁长度相等，肠腔位于中央的直肠脱垂。
