血脂和血生化检查 血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白电泳分析示宽β带，等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为 7.8～10.3mmol/L（300～400mg/dL）和3.4～4.5mmol/L（300～400mg/dL）。由于该疾病大多数是隐形遗传的， 经常没有高脂血症或早发CHD的家族史。掌或结节性黄瘤有助于诊断。
