家族性结肠息肉的诊断除了依靠临床表现外，辅助检查也是必不可少的手段。临床上常用的检查如下： 1、结肠镜可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。 2、钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3、肛门指诊可触及息肉。
