本病根据发病历史及临床特征，通常不难诊断：出生时即出现，病情随年龄而增长；隆起或稍隆起皮肤表面，呈蓝色或紫红色；压之可缩小，去压后恢复原状；无自觉症状，好发于颜面、颈及头部；组织病理可见大片相互吻合，大小不一的微小静脉构成的薄壁血腔，有时可见血栓形成、机化和钙化现象，血管内皮细胞无异常增殖。脑内海绵状血管畸形的诊断主要依靠脑CT和MRI，DSA检查通常为阴性。
1、颅脑CT 可清楚显示病变的出血和钙化。可能遗漏很多小的病灶。
2、脑MRI 对于本病的诊断具有特异性，在T1和T2像上病变呈类圆形混杂信号，MRI的T2加权是最敏感的，可见病变周边被一低信号环完全或不完全地包绕(含铁血黄素沉积环)。若发现同样特点的多发病灶或病人存在家族史，则强烈支持该诊断。
有一个以上家庭成员有海绵状血管畸形病人的第一级亲属，应做增强CT或MRI检查及适当的遗传咨询。
