本病症状通常较轻，表现为生长迟缓、营养不良、易乏、软弱无力、厌食、多尿、烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症；但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏松）、糖尿、氨基酸尿等。主要临床特点为：
原发性PRTA（肾小管性酸中毒）主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷，如糖尿、磷尿等在1～2岁可自发消失。患儿由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。严重酸中毒少见。
另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病、肾钙化、肾结石。而非选择性患者，则可出现尿磷增多、葡萄糖尿、氨基酸尿等。
继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖。
