红细胞增多症患者实验室多次检查，成年男性红细胞计数>6.0×1012/L、血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L、血红蛋白>160g/L，即认为符合红细胞增多症。但仍需要进一步检查可明确红细胞增多症的病因和分型。
1、红细胞：
（1）红细胞计数和血红蛋白增高：多次检验红细胞均＞6.0×1012/L（男性）或＞5.5×1012/L（女性）；血红蛋白＞170g/L（男性）或＞160g/L（女性）。
（2）血细胞比容增高：男性≥54％，女性≥50％。患者常在55％～80％。
（3）用51Cr标记法测定血细胞容量大于正常值：男性＞36ml/kg，女性＞32ml/kg。
（4）红细胞形态改变：红细胞形态随疾病发展而变化，早期红细胞形态大多正常或轻度大小不均，当疾病发展出现脾脏高度肿大伴活跃髓外造血时，外周血出现有核红细胞、红细胞大小、形态不等，可见椭圆、泪滴样红细胞和嗜碱点彩样红细胞。
（5）红细胞寿命：随疾病进度而不同，病初正常或轻度缩短，晚期由于脾脏的髓外造血及单核巨噬细胞系统功能增强，红细胞寿命可缩短。
2、粒细胞：约2/3患者白细胞计数呈中度增高，多在（12～25）×109/L，常有核左移，65％左右病人嗜碱性粒细胞绝对值增高。中性粒细胞碱性磷酸酶积分大多增高，而继发性红细胞增多患者积分一般均正常。
3、血小板及凝血功能：血小板计数大多高于正常，大多在（400～800）×109/L。可见体积增大、畸形血小板和巨核细胞碎片。血小板寿命轻度缩短，其黏附、聚集及释放功能均减低，而出血时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间及纤维蛋白原含量一般正常。
4、血容量及血液黏滞度：血浆容量一般正常或稍减，总血容量增多及红细胞容量增多。血液粘滞度增高，可达正常人的5～8倍。
5、骨髓象：
（1）涂片几乎均显示细胞高度增生，脂肪颗粒减少，红、粒、巨核三系均增生，以红系最为显著，巨核细胞不仅数量增多而且形态增大。
（2）铁染色显示细胞内外铁降低甚至消失，推测与慢性隐匿出血或铁利用增加、贮存铁减少有关。
（3）疾病晚期，可由于合并骨髓纤维细胞增生而呈“干抽”现象，骨髓活检比涂片检查更有助于判断骨髓纤维化的并发症，用网状纤维染色法，可以证实10％～20％的患者有纤维组织增加。
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