先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类，甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠，乙状结肠交界处亦属短段，有鉴如此，我们参照病变范围，结合治疗方法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型。
(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。
(2)短段型：病变位于直肠近，中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。
(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。
(4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。
(5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。
(6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。
上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助，以上各型中常见型占75％左右，其次是短段型，全结肠型占3％～5％，亦有报道高达10％。
