临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。反复发生念珠菌及其他真菌感染、严重的病毒感染，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺如，主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是本病的首发表现。主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。
