先天性胸腺发育不良是一种先天性免疫缺陷病，为胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全;免疫方面为部分或完全T细胞免疫缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常。
患儿有低位耳，中线面裂，小而向后缩的下颌骨，两眼距过宽以及人中缩短。出生后24-48小时内即发生抽搐。两性发病相等，有家属史病例少见。在90％病例能证实有第22号染色体长臂(如缺少或单体性)异常。似乎在妊娠近8周时咽囊结构的正常发育受阻。出生后不久即开始反复感染。免疫缺陷的程度因病人而有很大差异。有时T细胞功能可自发改善，特别见于CD4细胞>400/μl的病人。
先天性胸腺发育不良的治疗方面，骨髓移植有效，胎儿胸腺移植可获一些疗效。本病预后常取决于心脏病的严重程度。部分缺陷的病人可长期存活。
