软骨发育异常-血管瘤综合征有时需与下列疾病相区别： 1、骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。 2、脆弱性肌硬化：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。 3、纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。 另外，本病尚须与佝偻病，假性软骨发育异常，脊椎干骺发育异常鉴别。
