畸形性骨炎患者少数病例与原发性甲状旁腺功能亢进并存。另外骨肉瘤和其他骨肿瘤为本病最严重的并发症。约0.3％的患者发生骨肉瘤，较正常群体高出约30倍。一些患者也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤，如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。本病还会并发异常的骨重建，听力丧失等。
