小脑扁桃体下疝畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷，包括脊髓空洞症，颅骨脊椎融合畸形，基底凹陷症，蛛网膜粘连，硬脑膜束带，颈髓扭结，脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形，灰质异位，脊髓积水，中脑水管的胶质增生或分杈，四叠体beak-like畸形，颅顶骨内面凹陷，脊膜膨出，脊髓纵裂，第四脑室囊肿等。
