黏多糖贮积症Ⅳ型患者的中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有时可高达45mg/L，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨改变为常见，而且具有特征性。
