睾丸女性化这种疾病对于大多数人来说并不是很熟悉。它是用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。它是一类患者绝对不能生育、且会发生睾丸癌、睾丸炎的疾病。具体原因下文详细介绍。
(一)发病原因
20世纪70年代采集患者生殖器皮肤成纤维细胞的研究发现，成纤维细胞有雄激素抵抗，不能与雄激素结合，以后的研究显示，一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。
(二)发病机制
AR基因定位于Xq11～12，编码910～919个氨基酸，有8个外显子，外显子1在N-端，与基因的转录功能有关。外显子2和3各编码1个锌指，构成高度保守的DNA结合区，在受体与配体结合后，解除遮蔽的热休克蛋白，与激素反应元件(转录增强子核苷酸系列)结合，激活转录过程。外显子4是铰链区，含有1个核定位信号，是受体-配体复合物固定于细胞核所必需。外显子5～8是雄激素结合区，是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核定位和激活转录。
一般的规律是患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR基因突变最多发生在外显子5～7，精氨酸只占受体全部氨基酸残基的4％，而精氨酸突变却占了全部突变的40％，774，831，840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低，或受体-配体复合物不稳定，容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解，最后的结果都是雄激素在靶组织不能发挥正常的生理作用。
医生提醒大家注意，青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，给与的治疗手段一般是青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。希望以上介绍能对大家有一点帮助。
