大多数先天性主动脉瓣上狭窄患者在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见。有的病人有家族史。 体征与其它种类的主动脉出口狭窄相似，但听不到收缩期喀喇音。心脏杂音及震颤的部位较瓣膜部狭窄为高，主动脉舒张期杂音很少见。 一部分病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容如下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良。约5％病人血钙增高。
