根据发病年龄、喂养史、贫血症状以及神经精神方面的特殊表现，结合血象和骨髓中发现巨幼红细胞，即可诊断为巨幼细胞贫血。
呈大细胞性贫血，红细胞形态见下表，红细胞数减少比血红蛋白的减少更明显。血涂片以收集整理大红细胞多见，白细胞稍下降，中性粒细胞和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，有早期诊断意义。
2。血液生化检查
血清维生素B12量＜100μg/L，提示缺乏维生素B12。血清叶酸＜3μg/L提示缺乏叶酸。
骨髓增生活跃，以原红及早幼红细胞增生为主，各期幼红细胞均出现巨幼变，显示胞核发育落后于胞浆，巨核细胞的核有过度分叶现象，生成血小板亦少。
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