遗传性出血性毛细血管扩张症合并上消化道出血1例首席医学网2007年09月25日12:01:04Tuesday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛
作者：王天锡曹泽伟作者单位：300193天津中医药大学2005级中西医结合专业研究生（王天锡）；300100天津市南开医院消化内科（曹泽伟）
加入收藏夹【关键词】毛细血管扩张，出血性，遗传性；出血，上消化道
患者，女，74岁。2006年12月3日因黑便就诊于当地医院，胃镜检查提示胃黏膜病变，出血灶，对症治疗1周后好转出院。2007年1月4日再次出现黑便，就诊于我院门诊，腹部彩色超声检查提示副脾。大便潜血（++++）。血红血细胞3.1×1012/L，血红蛋白55g/L，血小板285×109/L。为进一步治疗收入我院消化内科。既往史：自幼间断鼻出血、牙龈出血。42岁时出现双手指端红色斑点，隆起于皮肤，直径1～3mm，界限清楚，按压后褪色。双手用力后指端出血。51岁开始间断出现黑便。无吸烟酗酒史，无长期药物服用史。家族史：生育一子三女，自幼皆间断牙龈出血，刷牙及用力咀嚼后出血加重；长女和长子于30年前开始鼻出血，此后间断发作；10年前长女开始出现双手指端红色斑点。查体：T38℃，BP140/60mmHg（1mmHg=0.133kPa）。贫血貌，周身浅表淋巴结无肿大。眼睑、口唇苍白。甲状腺不大。双侧胸廓无畸形，双肺呼吸音清。心界不大，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，无压痛，肝脾不大，移动性浊音（-），肠鸣音5次/min。双上肢指端可见散在红色斑点，稍隆起于皮肤，界限清楚，按压后褪色，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。血糖6.97mmol/L，Na+135.5mmol/L，K+4.4mmol/L，Cl-101.6mmol/L。凝血三项：凝血酶原时间（PT）13.7s，纤维蛋白原（FIB）3.95g/L，部分凝血活酶时间（APTT）36.1s。肝功能：总蛋白（TP）61.1g/L，白蛋白（Alb）36.9g/L，球蛋白（Glo）24.2g/L，前白蛋白（PALB）162.8mg/L，胆汁酸（BA）14.3μmol/L，余项正常。肝炎全项均阴性。网织红细胞0.017，网织红细胞绝对值0.042×1012/L。血块回缩试验无明显异常。胃镜检查示胃黏膜弥漫性出血灶。住院期间，患者间断牙龈、鼻腔出血，压迫止血后出血停止，双手指端红色斑点持续存在。 根据患者及其子女病史，结合实验室检查，排除血液疾病及严重消化道疾病，确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症合并上消化道出血。予聚明胶肽补充血容量，洛赛克、巴曲亭抑酸、止血及营养支持，维持水电解质平衡等对症治疗，患者贫血严重输血400ml，经积极治疗好转出院。 讨论
临床上由于血管疾病引起消化道出血比较少见，诊断有一定难度。本例即为血管性疾病引起的上消化道出血。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传的血管异常性疾病，发病机制仍不十分明确。本病特征为血管壁发育和结构异常，皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张和出血，临床表现为同一部位的反复出血。黄绍良［1］提出，临床可依据以下4点特征做出诊断：（1）常染色体显性遗传家族史；（2）同一患者反复同部位出血；（3）仔细检查可在皮肤或黏膜上见到各类型毛细血管扩张；（4）出凝血机制的检查无特异性发现。符合上述前3项中的2项或4项中的3项者，可诊断本病。患者符合上述4项,结合胃镜所见可确诊为本病。本病无特殊治疗方法，以对症治疗为主。鼻出血可用鼻腔填塞物或加压止血。严重反复的鼻出血或皮肤出血可采用激光凝固、冷冻、动脉栓塞或手术缝合等措施。胃肠道出血可用内镜下双频电切或激光技术处理。
【参考文献】 1黄绍良.小儿血液病临床手册［M］.北京:人民卫生出版社，1995.589591.
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