前言目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK1基因突变检测,以探讨其病因。方法 用PCR法对先证者的Endoglin基因14个外显子和ALK1基因10个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区（5′UTR）序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对家系成员3代23人基因突变区域进行扩增后测序。结果 发现先证者及家系其他患者ALK1基因第10外显子1437C→T,导致479位氨基酸Arg（CGA）变为Stop（UGA）,均为杂合突变。结论 杂合无义突变C1437T引起的Arg479Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因。
ObjectiveToidentifythegenemutationsinapedigreewithhereditaryhemorrhagictelangiectasia.MethodsGenomicDNAwasextractedfromtheperipheralbloodofthepropositus.Alloftheexons,intron/exonboundariesandthe5′untranslationregions（UTR）oftheALK-1andendoglingenewereamplifiedbypolymerasechainreaction（PCR）.ThePCRproductswerescreenedbydirectsequencing.ResultsThemutationisaC1437Tsubstitutioninexon10oftheALK-1gene,resultinginArg479Stop.Conclusi...
