中文名：遗传性出血性毛细血管扩张症英文名：hereditaryhemorrhagictelangiectasia别 名：遗传性出血性毛细血管扩张；Rendu-Osler-Weber病概述：遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia）又称Rendu-Osler-Weber病，是一种先天性皮肤、黏膜、血管畸形的疾病，临床上以反复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。内脏可形成血管瘤或动静脉瘘流行病学：本病15%合并有肺动静脉瘘；而肺的动静脉瘤的患者中50%合并有遗传性出血性毛细血管扩张症。病因：本病为常染色体遗传外显率达80%左右，男女比例为1.5∶1。1944年有学者报道1例纯合子父母皆为本病其子死产，内脏有广泛血管瘤性畸形。发病机制：本病确切机制未明本病的基本病变为全身毛细血管的局部扩张，可形成血管瘤。这可能与先天性小动脉壁肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。实验室检查：出凝血时间延长。其它辅助检查：X线胸片可发现肺内血管瘤，呈均匀的圆形阴影。临床表现：1.皮肤和黏膜毛细血管扩张呈网状或蜘蛛状的红色或浆红色斑痣状皮疹，压之褪色多发于舌尖和唇黏膜也可发生在面部、结膜、鼻腔、口腔胃肠道和膀胱黏膜、躯干和四肢等处。2.血管瘤和动静脉瘘可发生在肺、肝、脑、肾等器官肺动静脉瘘可致右至左的分流，分流程度与瘘的大小及数量有关。小的分流一般无症状在运动后才有低氧血症。如果较大的分流在吸氧的情况下也不易纠正低氧血症多数患者是在40～60岁时才出现症状，有的在年幼时可发生肺功能衰竭。呼吸困难和气促最常见。早期运动后呼吸困难病情发展后可有休息时呼吸困难直立和坐位气促加重，平卧则可减轻。这是因为直立位时，受地心引力，肺血流量通过动静脉瘘增加加重动脉低氧血症。平卧时可减轻，患者仍可有换气过度。吸氧可减轻低氧症状。咯血也是常见症状，但很少危及生命。可有发绀、杵状指（趾），鼻出血等。在病变附近的肺部听诊可有收缩期血管性杂音，吸气时更明显。病变破裂至胸腔可引起血胸。并发肺动脉高压时间较长时可致右心受累。肝脏的血管瘤和动脉瘘可致肝大，甚至肝硬化。颅内血管畸形者可有头痛、复视和感觉异常等。3.出血患者就诊的主要症状为出血，以鼻出血多见。其次为胃肠道出血，其他部位如舌、口腔、牙龈等黏膜也可出血并发症：肺动静脉瘘肺动静脉瘤。诊断：典型的皮肤黏膜病变，反复鼻出血和家族史可确诊。胸部X线片可见到肺内血管瘤为均匀圆形影健康搜索肺血管造影可发现小病灶和确定动静脉瘘的部位。鉴别诊断：反复的出血症状须与其他出血性疾病鉴别健康搜索。做出凝血检查有助于鉴别诊断，动静脉瘘患者须与肺静脉曲张鉴别，肺静脉曲张为良性血管畸形，主要表现为出血。肺血管造影可见到曲张部位的静脉相，肺动静脉瘘能容易见到病变的动脉相发绀症状与先天性心脏病和原发性肺动脉高压症等鉴别。治疗：本病无根治方法，以对症治疗为主。预后：多数成年患者在40～46岁才出现症状，幼年期发病的患者可在幼年期突然发生肺功能衰竭。预防：目前无预防办法更多..相关资讯文库遗传性出血性毛细血管扩张症的更多相关内容：
