一个异位ACTH综合征的病例。
病历摘要
患者女，36岁。因全身浮肿、乏力1个月，于2008年4月19日入院。1个月前患者无明显诱因出现全身浮肿，压之无凹陷，无明显多食、多饮、多尿，体质量增加约5kg，伴全身乏力、失眠，反复发作口腔溃疡。近1个月月经来潮3次，经量少，淋漓不断，曾在某医院检查抗核抗体谱阴性、甲状腺功能正常、尿白细胞（+）；后去其他医院查空腹血糖6.65mmol/L，曾间断口服双氢克脲噻、安体舒通及中药等约10余天，四肢浮肿逐渐减轻，遂停药，但颜面部仍浮肿。查体：血压120/70mmHg。多血质貌，满月脸，水牛背，背部皮肤可见痤疮，双手及四肢皮肤菲薄，毛细血管扩张，无皮肤紫纹，右肘部可见皮下瘀斑，无明显出血点。心肺听诊未闻及明显异常。辅助检查：血钙1.95mmol/L，血钾1.83mmol/L；皮质醇节律：8am、4pm、0am均大于60.0g/dl，经典小剂量及大剂量地塞米松抑制试验均不能被抑制。4月24日查CA-19980.99U/ml；复查血钾2.11mmol/L，血钙1.53mmol/L，24h尿钾73.25mmol/L。血气分析：pH7.532，BE7.7mmol/L，HCO330.7mmol/L。肝功、肾功、心肌酶谱及血脂正常。双肾上腺CT平扫+增强扫描显示双侧肾上腺增粗，考虑肾上腺增生；胰颈后上方、腹主动脉前方软组织密度影并钙化，怀疑为肿大淋巴结。胸部CT平扫+增强扫描显示左肺上叶小结节影，右侧少量胸腔积液。垂体MRI平扫未见明显异常。彩超示双肾实质增强，左肾上极小盏点状强回声；子宫、附件未见异常。4月27日腹部超声复查显示上腹部实性病灶，考虑腹膜后肿瘤可能性大，伴腹腔少量积液。
讨论
住院医师：患者为青年女性，全身浮肿伴、乏力1个月，伴体质量增加、反复口腔溃疡、月经紊乱及血糖升高，查体可见满月脸、水牛背、多血质貌、皮肤菲薄、痤疮，辅助检查示重度低血钾、碱血症、皮质醇明显升高、节律紊乱，且小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制，据此可排除单纯性肥胖导致的皮质醇节律紊乱，支持库欣综合征诊断，下一步需明确其病因。
主治医师：根据患者典型的临床表现如多血质貌、满月脸、水牛背、皮肤座疮，化验结果示低血钾、24h尿钾升高，以及pH、BE值升高，提示其存在肾性失钾及碱血症；患者皮质醇明显高于正常且节律消失，可诊断为库欣综合征。库欣综合征多见于以下疾病：①垂体性库欣病：患者多有满月脸、水牛背、向心性肥胖，血促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，大剂量地塞米松抑制试验可被抑制，垂体MRI检查可见微腺瘤。该患者大剂量地塞米松抑制试验不能被抑制，垂体MRI检查未见异常，不符合垂体ACTH瘤所致的库欣病。②肾上腺皮质腺瘤：本病有库欣综合征临床表现，血皮质醇升高且节律消失，ACTH降低，大剂量地塞米松不能被抑制，肾上腺CT可见一侧或双侧肾上腺腺瘤。但该患者肾上腺CT未发现腺瘤，故不支持肾上腺皮质腺瘤所致的库欣综合征。③异位性ACTH综合征：其临床特点为血皮质醇升高且节律消失，ACTH明显升高，有时伴低钾性碱中毒，大剂量地塞米松不能被抑制，多见于小细胞肺癌、类癌、甲状腺髓样癌等。该患者经典小剂量及大剂量地塞米松抑制试验均不能被抑制，肾上腺MRI检查未发现明确肿瘤，但其CA-199明显升高，B超检查发现腹膜后肿瘤，故高度怀疑异位ACTH综合征。因患者有典型库欣综合征表现，考虑其病史不可能仅1个月。后经追问病史，并对比2a前的照片，发现其近2a来面容变化明显。
副主任医师：患者垂体MRI检查未见明显异常，大、小剂量地塞米松抑制试验均不能被抑制，可排除库欣病所致的皮质醇增多。因肾上腺CT未发现占位性病变，故高度怀疑异位性ACTH综合征，其理由是：①患者病程较短，皮质醇显著升高，重度低血钾；但血压正常。②CA-199升高，目前很多研究表明，CA-199升高与胰腺、消化道及卵巢肿瘤密切相关。③患者既往无明显呼吸系统病史和症状，但其肺部CT显示左肺小结节影，右侧胸腔积液，尚不能排除肺部肿瘤。小细胞肺癌或支气管类癌是引起库欣综合征的最常见类型，因肿瘤组织可分泌ACTH及ACTH样物质，导致皮质醇分泌增多，故可行双肺亲肿瘤显像检查以资鉴别，必要时行PET-CT检查。另外，尽管该患者无恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道相关症状，肝脾不大，腹水征阴性；但其肿瘤指标CA-199明显升高，故必要时可行胃肠镜检查排除胃肠道占位可能。患者子宫及附件超声检查无异常，胰腺未见肿瘤。腹部CT示胰腺饱满，强化后无肿瘤征象；腹主动脉前方软组织高密度影并钙化，显示腹膜后肿瘤；其上述临床表现可能与此有关。当然，最后诊断需依据术后病理结果证实。
主任医师：异位ACTH综合征是库欣综合征的一种特殊类型，是由于垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的ACTH，刺激肾上腺皮质增生，产生过量皮质醇引起的临床综合征，占库欣综合征总数的5％～10％。据国外报道，异位ACTH综合征约50％由肺部或支气管肿瘤引起。国内报道异位ACTH综合征由胸腺类癌、支气管类癌等所致者较多，其他还有胰岛肿瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、神经节瘤、神经母细胞瘤、胃肠道肿瘤及性腺肿瘤等。目前，异位ACTH综合征的肿瘤定位非常困难。关于垂体以外肿瘤分泌ACTH的原因，研究表明人体各脏器的真核细胞内都存在ACTH基因，当一些组织出现肿瘤性生长时，Pmoc基因表达增多，ACTHmRNA及其相关肽含量增多。肿瘤分泌ACTH一般是自主性的，不受CRH兴奋，也不被糖皮质激素抑制。该患者目前诊断为异位ACTH综合征、腹膜后肿瘤，但腹膜后肿瘤是否与库欣综合征相关，有待于其术后病理及病情转归确定，目前其治疗应首选手术，并注意术后随访。
后记：患者入院第21天行腹部手术探查，术中见肿瘤位于腹腔后、胰腺上缘，直径约4cm，血供丰富，左侧肾上腺饱满，遂行腹膜后肿瘤切除，同时行左侧肾上腺次全切除术。术后病理诊断为腹膜后错构瘤（左肾上腺皮质组织）。因患者术后血钾仍低，后去上海瑞金医院诊断为异位ACTH综合征，但仍未明确肿瘤部位；后经口服氨鲁米特，患者血钾逐渐正常，多血质貌明显好转。目前，患者一般情况好，一直在随访中。
上一篇:ICU常用药物总结（转载）qiangjiyu99发表于:2008-12-1411:34|全文（查看:79）|评论（0）|本文地址|收藏
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