先天性肾上腺皮质增生症2例报告

先天性肾上腺皮质增生症2例报告首席医学网2009年01月14日00:29:56Wednesday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛

作者：曲淑兰，于扬，宋淑杰作者单位：四平市妇婴医院儿科，吉林四平

【关键词】先天性；肾上腺皮质增生

1.1例1:患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d入院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。入院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次/min，R50次/min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。口周发青，口唇发绀，咽部充血。胸骨上窝可见吸气性凹陷、闻及吸气性喉鸣音，双肺呼吸音粗。心率30～160次/min，音钝，节律不整，可闻及第3心音，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下触及3cm，剑下触及3.5cm，质软，脾肋下触及2.5cm，质软，脐轮周围略红肿。四肢末梢凉，肌张力减弱。双侧阴囊色深，原始反射减弱。辅助检查：血常规：WBC23.50×109/L，N0.49％，L0.49，M0.09。尿素氮9.65mmol/L，Na+89mmol/L，Cl-92mmol/L，Ca++2.31mmol/L，K+8mmol/L，CPCUC反应蛋白250mg/L（本院正常值0～5mg/L）。超声提示左肾上腺大小1.47cm×0.57cm，右肾上腺大小1.62cm×0.80cm，大小形态正常。床头心电：窦性心动过速，成对室性早搏，频发异位性早搏，非特异性室内传导延迟，下壁心外膜下心肌损伤，异常电轴右偏。男婴初诊：①新生儿肺炎；②新生儿脐炎；③新生儿败血症；④重度脱水；⑤营养不良；⑥先天性喉骨软化症；⑦心律失常。入院后给予控制感染，补液，调节水电解质紊乱，鼻饲奶，静脉高营养支持对症治疗。患儿症状迅速改善，呕吐、心律失常消失，心率升至120次/min左右。律齐，住院治疗5d基本临床治愈出院。出院后2d患儿上述症状又反复发生，转吉林大学第一附属医院。查血皮质醇386.4nmol/L，尿17-羟类固醇24.86μmol/24h，尿17-酮类固醇57.95μmol/24h。确诊先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶失盐型。口服强的松片，电解质维持在基本正常范围内，无脱水呕吐。

1.2例2:患儿，男，26d，因发热2d为主诉人院。近2d患儿无明显诱因发热（体温波动于38.5℃～39.5℃之间），伴腹泻、呕吐、少尿，呕吐物为胃内容物及胆汁样物。追问病史，患儿生后喂养困难，体重不增，反复腹泻，呕吐，门诊按“脱水、酸中毒“给予补液对症治疗后症状仍反复发作。查体：T39℃，P80次/min，R50次/min，Bp30/20mmHg（1mmHg=0.133kPa），体重2000g。营养、发育差，神情萎靡，呼吸浅促，反应差，皮肤颜色发黑，皮肤皱褶和关节伸屈面明显，口腔黏膜上有点片状色素沉着，皮肤干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷，口周发青，口唇发绀，咽部充血。双肺呼吸音减弱，心率80次/min，音钝，律整，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝肋下触及2cm，质软，脾肋下未触及，肠鸣音减弱。四肢厥冷，原始反射消失。辅助检查：WBC28.94×109/L，N0.70，L0.22，M0.07。血糖2.0mmol/L，血Na+126mmol/L，血K+6.6mmol/L，血pH7.30，BE-10mmol/L。初步诊断：①新生儿腹泻病；②感染性休克；③营养不良；④重度脱水；⑤代谢性酸中毒；⑥低钠血症；⑦高钾血症；⑧低血糖。入院给予扩容，控制感染，纠正代谢性酸中毒和电解质紊乱，多巴胺升血压等治疗，病情缓解，血糖升至5.8mmol/L，血Na+139mmol/L，血K+4.0mmol/L。但患儿血压仍偏低，对多巴胺反应性差、发热不退，查血皮质醇120μg/L（参考范围500～2500μg/L），血促肾上腺皮质激素ACTH134pmmol/L（参考范围＜46pmmol/L）。根据患儿临床表现、体征、实验室检查结果诊断先天性肾上腺皮质增生症，考虑感染诱发肾上腺危象。静脉输入氢化可的松25mg2d，病情明显好转，血压恢复正常、精神好转、临床症状体征消失。以后逐渐减量，病情稳定后改为口服氢化可的松维持，家属要求出院。

先天性肾上腺皮质增生症都是常染色体隐性遗传病，是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。临床表现取决于酶阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度性征异常和肾上腺皮质功能减退。

目前已能识别的缺陷有6型，分别由不同的酶缺陷所致。90％以上病例由21-羟化酶缺乏引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同分为单纯男性化型、失盐型和非典型3种类型。①单纯男性化型：此酶部分缺乏引起皮质醇和醛固酮合成减少可为代偿性增加的ACTH和血管紧张素所代偿，无肾上腺皮质功能减低和失盐症状，肾上腺雄性激素大量增加。女孩呈现不同程度的男性化体征，男孩主要表现为假性性早熟。男女患儿均可出现男性第二性征，身高及骨龄均明显超过同龄儿。由于长骨骺融合过早，生长较早停止，至成人时却身材矮小。垂体前叶分泌促黑素细胞激素（MSH）亦受皮质醇的负反馈调节，当皮质醇分泌减少时，ACTH和MSH分泌均增多，患儿皮肤及黏膜色素增加，乳晕及外生殖器皮肤发黑。②失盐型：皮质醇和醛固酮合成严重障碍，不能被增加的ACTH和血管紧张素所代偿。生后很快即出现肾上腺皮质功能减低和失盐症状，除男性化外尚有低钠血症、高钾血症、酸中毒、血容量降低等。临床可见呕吐腹泻脱水、体重不增或下降等。③不典型型：为本病的最轻型，出生后无明显症状，至儿童期或青春期出现男性化现象，女性可有多毛、痤疮、月经失调和不孕症等（晚发型）。亦有一直无症状者，仅ACTH刺激实验时17-羟孕酮增高（隐匿型）［1-3］。

因此，对发病早且病情重，新生儿期即出现呕吐、腹泻、喂养困难、体重不增、营养不良、脱水酸中毒、低钠血症、低氯血症、高钾血症引起心律失常甚至心跳骤停为主要表现且补液对症治疗症状改善后又反复发作者高度警惕，结合患儿皮肤发黑色素沉着外生殖器畸形及时行肾上腺皮质激素测定明确诊断［4］。尽早静脉补充糖皮质激素，以免肾上腺危象威胁生命。病情稳定后改为口服维持，终身服药，使患儿正常生长。

【参考文献】［1］胡亚美，江载芳，诸福棠.实用儿科学［M］.第6版.北京:人民卫生出版社,1995：1973.［2］王爱琼,马丽.新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例［J］.中国新生儿科杂志,2008,23（1）:53.［3］袁壮，薛辛东.儿童急重症与疑难病例诊治评述［M］.北京：人民卫生出版社，2003：476-479.［4］杨锡强，易著文.儿科学［M］.第6版.北京：人民卫生出版社,2004:493-497.

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