先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia）日期：2007-11-2916:01:50

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia）　　先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH），是一组先天性遗传缺陷病。在肾上腺皮质激素生物合成过程中，每一步骤都需要特殊的酶参与。皮质醇合成需要数种酶，任何一种所需酶系的完全或不完全缺乏，都可引起皮质醇合成不足。低皮质醇血症继发垂体ACTH代偿性分泌增多，ACTH促进肾上腺皮质增生引致肾上腺皮质合成雄激素及/或理盐皮质激素过多或不足。临床常见男女性别分化发育异常，以21羟化酶缺乏型最常见。　　　　【病因】CAH是常染色体隐性遗传缺陷，病人的父母都是病态基因的携带者，其子女有1/4发病，1/2为携带者，1/4为正常。

　　【临床表现】女性外生殖器两性畸形，出生后继续男性化；男性患儿巨阴茎，假性性早熟，病情严重者发生低血钠、高血钾及脱水等肾上腺皮质功能低下的危象。

　　【诊断】　　1.新生儿外生殖性别分化不清或异常，应作血清钾、钠检测，必要时做肾上腺皮质类固醇激素及其前体物质的检测。　　2.口腔粘膜细胞X染色质及Y染色质检测。

　　【鉴别诊断】　　1.肾上腺皮质机能低下危象，一般由于肾上腺出血引起，无性别异常可以鉴别。　　2.原发性醛固酮增多症也可有高血压、低血钾及高血钠，但无性别畸形。

　　【治疗和预防】本病为遗传性疾病，预防为主，阻止双方CAH基因携带者的男女结婚。