首页>疾病百科> 先天性肾上腺皮质增生症

这能诊断先天性肾上腺皮质增生症吗?

2009-11-27 www.doctorsky.cn A +

病史简要:
患者,26天,因反应差,不哭1天入院。顺产出生,出生体重3.0kg。入院体查T:35.8R:15次/分,P45次/分,BP:70/30mmhg。Kg:2.35kg反应差,神志淡漠,皮肤暗黑,双肺呼吸音粗,可闻少许干罗音。心率45次/分,心音低钝,各瓣膜听诊区未闻杂音。腹不胀,肝脾肋下未及。肠鸣音存在。阴囊皮肤色素沉着明显。阴茎短,可见尿道下裂。实验室检查:血象:WBC:13.5*109/L,L:45%.RBC:5.5*1012/L,HB:165g/L。血生化:Na111mmol/l,CL:90mmol/L,K6.7mmol/L血气分析示:重度代谢性酸中毒。氧饱和度监测:95%。X光胸片示:心肺未见异常。入院后考虑为:先天性肾上腺皮质增生症。予扩溶、纠酸等对症治疗,心率,反应等很快恢复正常。进一步检查ACTH结果150ng/ml,(稍高);皮质醇(升高):8Am:1228nmol/L,4Pm:890nmol/L
请问各们高手,该患儿的诊断是什么?下一步该做什么检查?
个人观点:
查皮质醇的代谢产物17-羟孕酮可确诊。临床上先天性肾上腺皮质增生症可有假两性畸形,水盐代谢紊乱(失盐型),酸中毒等异常表现。
基本可以判断是CAH,建议化验17羟孕酮,睾酮,钾高纳低已经反应了问题,注意观察孩子的情况,吊针打琥珀氢考,稳定后口服氢化可的松,氟清,广州新西特有药卖,我是CAH交流群群主,群号38534494,告诉孩子的父母我的群号,叫他们来找我!
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