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先天性肾上腺皮质增生症 - 好大夫在线

2009-11-27 bbs.haodf.com A +

先天性肾上腺皮质增生症我孩子男孩现3周岁半出现外生殖器大,经常勃起,从去年开始孩子个子长的很快。睾酮1.60ng/ml(参考值0.05-0.2)。
孩子在两个月大的时候出现低钠很严重,当地医院认为是先天性肾上腺皮质增生症,当地没有检查设备转上级医院。检查结果如下:
血皮质醇3.32ug/dl(参考值4.4-19.9)。
ACTH41.1PG/ml(参考值0-37.4)
CT,超声都正常,核磁共振造影剂过敏,没做成。
肾素活性大于6.56ng/ml.h(参考值0.05-0.79)
血管紧张素525.5pg/ml(参考值28.2-52.2)
醛固酮278.7pg/ml(参考值48.5-123.5)
还有其他检查提示远端肾小管有问题,当时做了很多化验,寄到国外好几项,都说没问题,住院太久做太多化验,当时对这种病不了解现在都记不清了,单子也没能拿到。
当时检查结果不是先天性肾上腺皮质增生症,是醛固酮增生。现在孩子发育不正常还会不会是先天性肾上腺皮质增生。
请问先天性肾上腺皮质增生都有哪几项检查,像孩子这种情况去北京哪家医院,挂那位专家的号。求大夫帮帮,谢谢啦!!

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