遗传性神经、肌肉疾病市场价：18会员价：18VIP价：18【书 名】遗传性神经、肌肉疾病【ISBN】7-03-003365-5【作 者】宰春和【出版社】科学出版社【出版日期】1998-02-04【版 次】1【装 帧】平装【开 本】32开【系列丛书】医学遗传学丛书【类 别】医学图书本书目录医学遗传学丛书序
医学遗传学丛书前言
序
前言
第一章遗传性周围神经疾病
第一节遗传性颅神经疾病（hereditarycranialneuropathies）
一、嗅觉缺失（anosmia）
（一）家族性嗅觉缺失（familialanosmia）
（二）嗅觉缺失与性腺发育不良综合征（anosmiaandhypogonadism;olfactogenitaldysplasiasyndrome）
（三）嗅觉缺失伴帕金森病（anosmiaandParkinsondisease）
二、视神经疾病（opticneuropathies）
（一）视神经的病变（opticnerveaffection）
Ⅰ.显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）
Ⅱ.隐性遗传性视神经萎缩（recessiveopticatrophy）
Ⅲ.Leber型视神经萎缩（Leberopticatrophy）
（二）遗传性视神经萎缩伴其他神经病（hereditaryopticatrophywithotherneuropathies）
三、眼球运动神经疾病（disordersofⅢ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵcranialnerves）
（一）上睑下垂（ptosis）
Ⅰ.先天性上睑下垂（congenitalptosis）
Ⅱ.Horner综合征
（二）强直性瞳孔综合征（tonicpupilsyndrome）
（三）眼球后缩综合征（Duanesyndrome）
（四）先天性眼球震颤（congenitalnystagmus）
（五）家族性点头痉挛（familialspasmusnutans）
（六）单眼震颤（monocularnystagmus）
（七）遗传性垂直性眼震（hereditaryverticalnystagmus）
（八）先天性眼球运动失用（congenitaloculomotorapraxia）
（九）下颌瞬目综合征（MarcusGunnsyndrome）
四、三叉神经疾病（disordersoftrigeminalnerve）
五、面神经疾病（disordersoffacialnerve）
（一）家族性动眼轻瘫伴Bell痹（familialoculomotorparesiswithBellpalsy）
（二）进行性面偏侧萎缩（progressivehemifacialatrophy，ParryRombergsyndrome）
（三）面神经麻痹伴颅骨损害（facialnervepalsiesassociatedwithbonylesionsofthecranium）
Ⅰ.颅骨干骺端发育不良症（craniometaphysealdysplasia）
Ⅱ.骨硬化病（osteopetrosis）
Ⅲ.全身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症（hyperostosiscorticalisgeneralisataorhyperphosphatasemiatarda）
Ⅳ.硬化性狭窄症（sclerostenosis）
六、其他情况累及颅骨并偶犯颅神经（otherconditionsinvolvingtheskullwithoccasionalinvolvementofcranialnerves）
（一）显性遗传的骨硬化（dominantosteosclerosis）
（二）额骨内板增生症（hyperostosisfrontalisinterna）
（三）MelkerssonRosenthal综合征
（四）Hellsing病
（五）Mobius综合征
七、下组颅神经麻痹（paralysisoflowercranialnerves）
（一）先天性喉展肌瘫痪（congenitallaryngealabductorparalysis）
（二）先天性喉收肌瘫痪（congenitallaryngealsdductorparalysis）
（三）遗传性味觉刺激引起的出汗（hereditarygustatorysweating）
第二节遗传性脊神经病（hereditaryspinalneuropathies）
一、感觉神经病（sensoryneuropathies）
（一）显性遗传的感觉神经病（dominantsensoryneuropathy）
（二）隐性遗传的感觉神经病（recessivesensoryneuropathy）
（三）X连锁隐性遗传的感觉神经病（Xlinkedrecessivesensoryneuropathy）
（四）RileyDay综合征
（五）先天性痛觉缺失症（congenitalinsensibilitytopain）
（六）先天性痛觉缺失伴无汗（congenitalinsensibilitytopainwithanhidrosis）
二、其他感觉神经病（othersensoryneuropathies）
（一）遗传性感觉神经病伴共济失调、耳聋和脊柱侧凸（hereditarysensoryneuropathywithataxia，deafnessandscoliosis）
（二）家族性淀粉样变性病（familialamyloidosis）
（三）感觉神经病伴胃肠异常与耳聋（sensoryneuropathywithgastrointestinalabnormalitiesanddeafness）
（四）Tangier病
（五）Fabry病
三、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorsensoryneuropathies，HMSN）
（一）HMSNⅠ型
（二）HMSNⅢ型
（三）HNSNⅣ型
（四）HNSNⅤ型
（五）HNSNⅥ型
（六）HNSNⅦ型
（七）RousyLevy综合征
四、神经痛性肌萎缩（neuralgicamyotrophy）
（一）遗传性神经痛性肌萎缩（geneticallydeterminedneuralgicamyotrophy）
（二）家族性复发性压迫麻痹症（familialrecurrentpressurepalsy）
（三）累及臂部的遗传性运动性周围神经病（hereditarymotorperipheralneuropathypredominantlyaffectingthearms）
（四）多发性周围神经受压（multipleperipheralnerveentrapment）
（五）家族性腕管综合征（familialcarpaltunnelsyndrome）
（六）家族性感觉异常性股痛（familialmeralgiaparesthetica）
（七）巨轴索神经病（giantaxonalneuropathy）
第二章运动神经元病
第一节家族性肌萎缩性侧索硬化（familialamyotrophiclateralsclerosis）
第二节婴儿脊髓性肌萎缩症（infantilespinalmuscularatrophy）
第三节慢性近端脊髓性肌萎缩（chronicproximalspinalmuscularatrophy）
第四节慢性进行性远端脊肌萎缩症（chronicprogressivedistalspinalmuscularatrophy）
第五节肩腓肌萎缩症（scapuloperonealmuscularatrophy）
第六节延桥麻痹和耳聋（bulbopontineparalysisanddeafness）
第七节青年型上肢远端肌萎缩（juveniletypeofdistalmuscularatrophyoftheupperextremities）
第八节其他运动神经元病（othermotorneurondiseases）
一、面肩肱型肌萎缩症（facioscapulohumeralmuscularstrophy）
二、儿童进行性球麻痹（progressivechildhoodonsetbulbarparesis）
三、脊肌萎缩伴眼肌麻痹（spinalmuscularatrophywithophthslmoplegia）
四、眼咽型肌萎缩（oculopharyngealmuscularatrophy）
五、慢性神经源性股四头肌肌萎缩（chronicneurogenicquadricepsamyotrophy）
六、成人近端肌萎缩症（adultonsetproximalspinalmuscularatrophy）
七、远端型脊肌萎缩伴腓肌萎缩症（distalspinalmuscularatrophywithCharcotMarieToothdisesse）
八、成人进行性延髓麻痹（progressiveadultonsetbulbarparalysis）
九、遗传性肌阵挛和进行性脊肌萎缩症（hereditarymyoclonusandprogressivespinalmuscularatrophy）
十、脊肌萎缩和“碎红纤维”（apinalmusculsrstrophyandraggedredfibers）
十一、琉球岛人肌萎缩（Ryukyuanmuscularatrophy）
十二、脊肌萎缩伴腓肠肌肥大（spinalmuscularatrophywithcalfhypertrophy）
十三、肌萎缩侧索硬化伴痴呆（amyotrophiclateralsclerosiswithdementia）
十四、家族性肌萎缩侧索硬化伴感觉障碍（familialsmyotrophiclateralsclerosiswithsensorydisturbance）
十五、西太平洋岛型肌萎缩侧索硬化帕金森痴呆综合征（amyotrophiclateralsclerosis/Parkinsonismdementiscomplexinthewesternpacificislands）
十六、日本的肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosisinJapan）
第三章遗传性共济失调
第一节Friedreich共济失调（Friedreichataxia）
第二节遗传性痉挛性共济失调（hereditaryspasticataxia）
第三节家族性痉挛性截瘫（familialspasticparaplegia）
第四节遗传性后柱性共济失调（hereditaryposteriorcolumnataxia）
第五节脊髓脑桥变性（spinopontinedegeneration）
第六节橄榄桥小脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy，OPCA）
第七节Holmes型橄榄小脑萎缩（Holmestypeolivocerebellaratrophy）
第八节共济失调性毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia，AT）
第九节肌阵挛性小脑协调不良症（dyssynergiacerebellarismyoclonica）
第十节其他有共济失调的疾病（otherdisorderswithataxia）
一、MarinescoSjogren综合征
二、MachsdoJosephAzoresn病
三、先天性小脑颗粒细胞发育不全（congenitalcerebellargranularcellhypoplssia）
四、先天性小脑颗粒细胞肥大（congenitalcerebellargranularcellhypertrophy）
五、小脑蚓部不发育（cerebellarvermisagenesis）
六、桥新小脑发育不全（pontoneocerebellarhypoplasia）
七、小脑桥橄榄发育不全（hypoplasiaofthecerebellarolivesandpons）
八、小脑性共济失调伴眼肌麻痹（cerebellarataxiapluspnthalmoplegia）
九、小脑性共济失调伴色素性视网膜炎（cerebellarataxiaplusretinitispigmentosa）
十、小脑性共济失调和耳聋（cerebellarataxiaanddeafness）
十一、Behr综合征
十二、儿童间歇性小脑性共济失调（intermittentcerebellarataxiaofchildhood）
十三、家族性周期性共济失调（familialperiodicataxia）
十四、小离性共济失调和性机能低下（cerebellarataxiaandhypogonadism）
十五、脊髓小脑变性伴氨基已糖苷脂酶缺乏症（spinocerebellardegenerationwithhexosaminidaseAandBdeficiency）
十六、小脑病伴脂蛋白正常的棘红细胞增多症（cerebellardiseaseandscanthocytosiswithnormallipoproteins）
十七、小脑性共济失调伴锥体外系体征（cerebellarataxiaplusextrapyramidalsigns）
十八、小脑性共济失调伴视神经萎缩（cerebellarataxiaassociatedwithopticatrophy）
十九、共济失调、无虹膜和智能发育不全（ataxia，aniridia，andmentalretardation）
二十、角化性红皮病和共济失调（erythrokeradermiawithataxia）
二十一、共济失调和白化病（ataxiaandalbinism）
二十二、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全（ataxia，deafness，whiteforelockandmentalretardstion）
二十三、共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大（ataxia，ichthyosisandhepatosplenomegaly）
第十一节复杂性遗传性痉挛性截瘫（complicatedhereditaryspasticparaplegia）
一、痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎（spasticparaplegiawithretinitispigmentation）
二、家族性痉挛性截瘫伴肌萎缩、智能发育不全和中心性视网膜变性（familialspasticparaplegiawithamyotrophy，oligophreniaandcentralretinaldegeneration）
三、家族性痉挛性截瘫伴周围视网膜变性（familialspasticparaplegiawithperipheralretinaldegenerstion）
四、痉挛性轻截瘫、视网膜变性和感觉缺失（spasticpataparesiswithretinaldegenerationandsensoryloss）
五、家族性痉挛性轻截瘫、视神经萎缩和痴呆（familialspasticparaplegiawithopticatrophyanddementia）
六、痉挛性截瘫、视神经萎缩、痴呆和心脏受累（spasticparaplegia，opticatrophy，dementis，andcardiacinvolvement）
七、家族性痉挛性轻截瘫伴视神经萎缩（familialspasticparaparesiswithopticatrophy）
八、家族性痉挛性轻截瘫和痴呆（familialspasticparaparesisanddementia）
九、痉挛性轻截瘫和感觉性神经病，不伴视网膜变性（spasticparaparesisandsensoryneuropathy，withoutretinaldegeneration）
十、痉挛性截瘫、智能低下和小头（spasticparaplegia，oligophremia，andmicrodephaly）
十一、X连锁痉挛性截瘫和智能发育不全（Xlinkedspasticparaplegiaandoligophrenia）
十二、遗传性痉挛性截瘫伴锥体外系体征（hereditaryspasticparaplegiaassociatedwithextrapyramidalsigns）
十三、家族性共济失调性双瘫伴细胞免疫缺陷（familialataxicdiplegiawithdeficientcellularimmunity）
十四、痉挛性截瘫、小脑性共济失调，锥体外系表现（spasticparaplegia，cerebellarataxiaandextrapyramidalfeatures）
十五、CharlevoixSageunay综合征
十六、遗传性痉挛性截瘫、神经性膀胱和并指（趾）（hereditaryspasticparaplegia，neurogenicbladderandsyndactyly）
第四章遗传性底节变性病
第一节肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）
第二节慢性进行性舞蹈病（chronicprogressivechorea）
第三节帕金森病
第四节帕金森病痴呆肌萎缩侧索硬化症（Parkinsondementiaamyotrophiclateralsclerosiscomplex，ALS）
第五节原发性扭转痉挛（idiopathictorsionspasm）
第六节家族性震颤（familialtremor）
第七节家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症（familialchoreawithacanthocytosis）
第八节多动秽语综合征（GillesdelaTourettesyndrome）
第九节苍白球黑质色素变性（pigmentarydegenerationofglobuspallidusandsubstantianigra）
第十节家族性直立性低血压（familialorthostatichypotension）
第十一节手足徐动症（athetosis）
第十二节眼睑痉挛口下颌肌张力异常综合征（blepharospasmoromandibulardystonia）
第十三节纹状体黑质变性（striatonigraldegeneration）
第十四节其他底节病变（otherdisordersofbasalganglia）
一、家族性底节钙化（familialbasalgangliacalcification）
二、婴儿型神经轴索营养不良症（infantileneuroaxonaldystrophy）
三、婴儿脑海绵状变性（apongydegenerationofthebrainininfancy）
四、家族性进行性苍白球萎缩（familialprogressiveatrophyofglobuspallidum）
五、帕金森综合征、小脑共济失调及周围神经病（Parkinsonism，cerebellarataxiaandperipheralneuropathy）
六、非典型Huntington舞蹈病（atypicalHuntingtonchorea）
七、痉挛性斜颈（spasmodictorticollis）
八、Willvonseder综合征
九、底节钙化伴甲状旁腺功能减退（basalgangliacalcificationwithhypoparathyroidism）
第五章神经皮肤综合征
第一节结节性硬化症（tuberoussclerosis）
第二节神经纤维瘤病（neurofibromatosis）
第三节视网膜小脑血管瘤病（retinocerebellarangiomas）
第四节脑面血管瘤病（encephalofacialangiomatosis）
第五节骨肥大静脉曲张血管瘤综合征（osteohypertrophicvaricoseangiomatosissyndrome）
第六节巨颅假视乳头水肿多发性血管瘤病（megalocephalicpseudopapilloedemaandmultiplehemangiomata）
第七节着色性干皮病（xerodermapigmentosa）
第八节色素失禁症（incontinentiapigmenti）
第九节脱色素性色素失禁症（incontinentiapigmentiachromians，IPA）
第十节脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis）
第六章痫与偏头痛
第一节痫（epilepsy）
附Ⅰ肌阵挛性病（myoclonicepilepsy）
附Ⅱ热性惊厥（febrileconvulsions）
第二节偏头痛（migraine）
第七章遗传性肌肉疾病
第一节进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy）
第二节遗传性肌强直性疾病（hereditarymyotonicdisorders）
一、营养不良性肌强直症（myotoniadystrophica）
二、先天性肌强直的营养不良（congenitalmyotonicdyatrophy）
三、先天性肌强直症（congenitalmyotonia）
四、先天性副肌强直症（congenitalparamyotonia）
五、遗传性发作性无力症（adynamiaepisodicahereditaria）
六、软骨营养不良性肌强直症（chondrodystrophicmyotonia）
第三节代谢性肌病（metabolicmyopathies）
一、家族性遗传性周期性麻痹（familialhereditaryperiodicparalysis）
（一）低血钾型周期性麻痹（hypokslemicperiodicparalysis）
（二）高血钾型周期性麻痹（hyperkalemicperiodicparalysis）
（三）正常血钾型周期性麻痹（normokalemicperiodicparalysis）
二、脂质贮积性肌病（lipidstoragemyopathies）
（一）肉毒碱缺陷症（carnitinedeficicncysyndrome）
（二）肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症（carnitinepalmityltransferasedeficiency）
附恶性高热（malignanthyperthermia）
第四节线粒体肌病（mitochondrialmyopathies）
一、Luft病
二、Vera病
三、NADH辅酶Q还原酶缺陷（NADHCoQreductasedeficiency）
四、细胞色素c氧化酶缺陷（cytochromecoxidasedeficiency）
五、细胞色素b缺陷（cytochromebdeficiency）
第五节先天性肌病（congenitalmyopathies）
一、中央轴空病（centralcoredisease）
二、线状体肌病（nemalinemyopathy）
三、肌小管肌病（myotubularmyopathy）
四、先天性纤维类型比例失调（congenitalfibertypedisproportion）
五、多轴空病（multicorediscase）
六、还原体肌病（reducingbodymyopathy）
七、球状体肌病（spheroidbodymyopathy）
第六节其他肌肉疾病（othermusculardisorders）
一、重症肌无力综合征（myasthenicsyndromes）
（一）婴儿型或先天型（infantileorcongenitaltype）
（二）有眼外肌麻痹的先天型（congenitaltypewithextraoccularpalsies）
（三）少年型和成年型（juvenileandadulttype）
（四）家族性肢带型（familiallimbgirdletype）
二、先天性肌张力不全症（amyotoniacongenita）
三、进行性骨化性肌炎（myositisossificansprogressiva）
四、遗传性持续性肢端痉挛（hercditarypersistentdistalcramps）
五、先天性拇内钩（congenitalclaspedthumb）
六、普遍性肌肉发育不良（universalmuscularhypoplasia）
七、家族性肌球蛋白尿伴自发性横纹肌溶解（familialmyoglobinuriaandidiopathicrhabdomyolysis）
八、家族性肌硬化症（familialmyosclerosis）
九、过度自噬X连锁肌病（Xlinkedmyopathywithexcessiveautophagy）
第八章智能发育不全和痴呆
第一节智能发育不全（mentalretardation）
一、常染色体显性遗传的智能发育不全（autosomaldominantinheritanceofmentalretardation）
（一）尖头并指畸形（acrocephalosyndactyly，Apertdisease）
（二）橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹（olivopontocerebellaratrophywithophthalmoplegia）
（三）NoonanEhmke综合征
（四）Williams综合征
（五）CorneliadeLange综合征
二、常染色体隐性遗传性智能发育不全（autosomalrecessiveinheritanceofmentalretardation）
（一）先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）
Ⅰ.甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia）
Ⅱ.甲硫氨酸吸收不良综合征（methioninemalabsorptionsyndrome）
（二）各种畸形综合征（variousmalformationsyndromes）
Ⅰ.Cockayne综合征
Ⅱ.视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征（LaurenceMoonBardetBiedlsyndrome）
Ⅲ.无脑回畸形（lissencephalysyndrome）
Ⅳ.MardenWalker综合征
Ⅴ.宽拇指或RubinsteinTaybi综合征（broadthumbhalluzorRubinsteinTaybisyudrome）
Ⅵ.巨角膜智能发育不全（megalocorneaandmentalretardationsyndrome）
Ⅶ.SmithLemliOpitz综合征
Ⅷ.鸟头侏儒症（birdheadeddwarfism）
Ⅸ.脑肝肾综合征（cerebrohepatorenalsyndrome）
Ⅹ.PraderWilli综合征
Ⅺ.SjogrenLarsson综合征
Ⅻ.Moynahan综合征
三、X连锁遗传性智能发育不全（Xlinkedinheritancementalretardation）
（一）少症状X连锁隐性智能发育不全（oligosymptomaticXlinkedrecessivementalretardation）
（二）Allen、Herndon和Dudley型X连锁隐性智能发育不全伴肌萎缩无力（XlinkedrecessiveMR，typeAllen，HerndonandDudleyandmuscleweakness）
（三）X连锁隐性智能发育洽伴脆性X染色体（XlinkedrecessiveMRwithafragileXchromosome）
（四）BorjesonForssmannLehmann综合征
（五）OpitzKaveggia综合征
（六）口面指综合征（oralfacialdigitalsyndrome）
（七）CoffinLowry综合征
（八）少汗性外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia）
（九）智能发育不全痫鱼鳞癣综合征（mentalretardationepilepsyichthyosissyndrome）
第二节痴呆（dementia）
一、阿尔兹海默病（Alzheimerdisease）
二、Pick病
三、遗传性多灶梗塞性痴呆（hereditarymultiinfarctdementia）
四、遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆（hereditarypolycysticosteodysplasiawithprogressivedementia）
第九章遗传性代谢病
第一节糖原贮积病及其有关疾病（glycogenosisandrelateddisorders）
一、糖原贮积病Ⅰ型（glycogenosisⅠ）
二、糖原贮积病Ⅱ型（glycogenosisⅡ）
三、糖原贮积病Ⅲ型（glycogenosisⅢ）
四、糖原贮积病Ⅳ型（glycogenosisⅣ）
五、糖原贮积病Ⅴ型（glycogenosisⅤ）
六、糖原贮积病Ⅵ型（glycogenosisⅥ）
七、糖原贮积病Ⅶ型（glycogenosisⅦ）
八、糖原贮积病其他型及有关的疾病（otherglycogenosisandrelateddisorders）
（一）糖原贮积病Ⅷ型（glycogenosisⅧ）
（二）半乳糖血症（galactosemia）
（三）遗传性果糖不耐受症（hereditaryfructoseintolerance）
（四）丙酮酸羧化酶缺乏症（pyruvatecarboxylasedeficiency）
（五）磷酸甘油酸变位酶缺乏症（phosphoglyceratemutasedeficiency）
（六）磷酸甘油酸激酶缺乏症（phosphoglyceratekinasedeficiency）
（七）糖原合成酶缺乏症（glycogensynthetasedeficiency）
（八）磷酸已糖异构酶缺乏症（phosphohexoseisomerasedeficiency）
（九）磷酸葡萄糖变位酶缺乏症（phosphoglucomutasedeficiency）
（十）半乳糖激酶缺乏症（galactokinasedeficiency）
（十一）1，6果糖磷酸酶缺乏症（fructose1，6diphosphatasedeficiency）
（十二）肌乳酸脱氢酶缺乏下（musclelactatedehydrogenasedeficiency）
第二节粘多糖贮积病、粘脂贮积病及有关病（mucopolysaccharidoses，mucolipidosesandrelateddisorders）
一、粘多糖贮积病（mucopolysaccharidoses）
（一）Hurler病
（二）Scheie病
（三）Hunter病
（四）Sanfilippo病
（五）Morquio病
（六）MaroteauxLamy病
（七）β葡糖醛酸酶缺乏症（βglucuronidasedeficiency）
二、粘脂贮积病（mucolipidoses）
（一）粘脂贮积病Ⅰ型（mucolipidosisⅠ）
（二）粘脂贮积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）
（三）粘脂贮积病Ⅲ型（mucolipidosisⅢ）
（四）粘脂贮积病Ⅳ型（mucolipidosisⅣ）
三、甘露糖贮积病（mannosidosis）
四、天冬氨葡糖氨尿症（aspartylglycosaminuria）
五、岩藻糖苷贮积病（fucosidosis）
六、多发性硫脂酶缺乏症（multiplesulphatasedeficiency）
第三节脂质贮积病及其相关病（lipidstoragedisordersandrelateddisorders）
一、神经鞘脂贮积病（sphingolipidoses）
（一）脑苷脂贮积病（cerebrosidelipidosis）
（二）神经鞘磷脂贮积病（sphingomyelinlipidosis）
（三）球样细胞脑白质营养不良（globoidcellleukodystrophy）
（四）神经酰胺三已糖苷贮积病（ceramidetrihexosidestoragedisease）
（五）硫酸脑苷脂沉积病（sulfatidelipidosis）
二、神经节苷脂贮积病（gangliosidoses）
（一）全身型神经节苷脂贮积病（generalizedgangliosidosis，GM）
（二）家族性黑蒙性痴呆（familialamauroticidiocy）
Ⅰ.婴儿型黑蒙性痴呆（infantileamauroticidiocy）
Ⅱ.神经节苷脂贮积病GM2Ⅱ―Ⅴ型（GM2gangliosidosis，typeⅡ―Ⅴ）
（三）神经节苷脂贮积病GM3型（GM3gangliosidosis）
三、家族性黄色瘤伴肾上腺钙化（Wolmandisease）
四、家族性脂蛋白缺乏症（familiallipoproteindeficiency）
（一）无β脂蛋白血症（abetalipoproteinemia）
（二）无α脂蛋白血症（analphalipoproteinemia）
五、蜡样脂质贮积病（neuronalceroidlipofucinosis）
六、肾上腺白质营养不良（adrenoleukodystrophy）
七、脂肪肉芽肿病（lipogranulomatosis）
八、黄色瘤病（xanthomatosis）
第四节先天性氨基酸代谢缺陷病（inbornerrorsofaminoacidmetabolism）
一、芳香族氨基酸代谢病（disordersofaromaticaminoacidmetabolism）
（一）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）
（二）二氢蝶啶还原酶缺乏症（deficiencyofdihydropteridinereductase）
（三）高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）
（四）高酪氨酸血症（hypertyrosinemia）
二、支链氨基酸代谢病（disordersofbranchedchainaminoacidmetabolism）
（一）枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）
（二）高缬氨酸尿症（hypervalinemia）
（三）异戊酸血症（isovalericacidemia）
（四）3甲基巴豆酸尿症（3methylcrotonicaciduria）
（五）高亮氨酸异亮氨酸血症（hyperleucineisoleucinemia）
三、组氨酸代谢病（disordersofhistidinemetabolism）
（一）组氨酸血症（histidinemia）
（二）亚胺甲基转移酶缺乏症（formiminotransferasedeficiency）
四、色氨酸代谢症（disordersoftryptophanmetabolism）
（一）羟基犬尿酸尿症（hydroxykynureninuria）
（二）Hertnup病
五、含硫氨基酸代谢病（disordersofsulphuraminoacidmetabolism）
（一）同型胱氨酸尿症（homocystinuria）
（二）胱硫醚尿症（cystathioninuria）
（三）亚硫酸氧化酶缺乏症（sulfiteoxidasedeficiency）
（四）谷胱甘肽尿症（glutathionuria）
（五）β巯基乳酸盐二硫化半胱氨酸尿症（βmercaptolactatecysteinedisulfiduria）
（六）半胱氨酸肽尿症（cysteinepeptiduria）
（七）高甲硫氨酸血症（bypermethioninemia）
六、赖氨酸代谢病（disordersoflysinemetabolism）
（一）持久性高赖氨酸血症（persistenthyperlysinaemia）
（二）酵母丙氨酸尿症（saccharopinuria）
（三）Ⅰ型戊二酸尿症（glutaricaciduria，typeⅠ）
（四）Ⅱ型戊二酸尿症（glutaricaciduria，typeⅡ）
（五）羟赖氨酸尿症（hydroxylysinuria）
（六）高赖氨酸血症伴高血氨症（hyperlysinemiawithhyperammonemia）
（七）家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症（familiallysinuricproteinintolerance）
七、脯氨酸代谢病（disordersofprolinemetabolism）
（一）Ⅰ型高脯氨酸血症（hyperprolinemia，typeⅠ）
（二）Ⅱ型高脯氨酸血症（hyperprolinemia，typeⅡ）
（三）焦谷氨酸尿症（pyroglutaricaciduria）
八、尿素循环代谢病（disordersoftheureacycle）
（一）氨甲酰磷酸合成酶缺乏症（carbamoylphosphatesynthetasedeficiency）
（二）鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithinetranscarbamylasedeficiency）
（三）瓜氨酸血症（citrullinemia）
（四）精氨基琥珀酸尿症（argininosuccinuria）
（五）高鸟氨酸血症（hyperornithinemia）
（六）家族性高精氨酸血症（familialhyperargininemia）
九、β有机酸代谢病及氨基酸转运病（disordersofβorganicacidmetabolismandaminoacidtransport）
（一）高丙氨酸血症（hyperalaninemia）
（二）丙酸血症（propionicacidemia）
（三）高肌氨酸血症（hypersarcosinemia）
（四）肌肽血症（carnosinemia）
十、嘌呤与嘧啶代谢病（disordersofpurineandpyrimidinemetabolism）
（一）先天性高尿酸血症（congenitalhyperuricemia）
（二）遗传性乳清酸尿症（hereditaryoroticaciduria）
第五节其他遗传代谢病（miscellaneousdisordersofmetabolism）
一、卷毛病（menkedisease）
二、磷酸脂酶过少症（hypophosphatasia）
三、急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria）
四、脐疝巨舌巨人症（exomphalosmacroglossiagigantismsyndrome）
五、“快乐木偶”综合征（‘happypuppet’ayndrome）
第十章染色体畸变综合征
第一节染色体非整倍性综合征（chromosomalaneuploidssyndromes）
一、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefeltersyndrome）
二、Klinefelter综合征伴无色素性视网膜色素变性及运动神经元变性（Klinefeltersyndromeassociatedwithretinitispigmentosaandmotorneurondegeneration）
三、双Y染色体综合征（doubleY，Xyysyndrome）
四、X三体综合征（trisomyXsyndrome）
五、X四体和X五体综合征（tetrasomyXandpentasomyXsyadrome）
六、X单体综合征（45，XO；Turnersyndrome）
七、13三体综合征（trisomy13syndrome）
八、部分或不完全13三体综合征（partialorimcompletetrisome13syndrome）
九、18三体综合征（trisomy18syndrome）
十、22三体综合征（trisomy22syndrome，nonmongoloidtrisomyGsyndrome）
十一、猫眼综合征（cateyeorSchmidFraccaroayndrome）
十二、8三体综合征（trisomy8syndrome）
十三、先天愚型（Downsyndrome）
第二节染色体缺失与环状染色体综合征（chromosomaldeletionsandringchromosomesyndrome）
一、4号染色体短臂部分缺失（partialdeletionoftheshortarmofchromosome4，4psyndrome）
二、5号染色体短臂部分单体型（partialmonosomyoftheshortarmofchromosome5）
三、18号染色体长臂部分缺失（partialdeletionofthelongarmofchromosome18）
四、18号染色体短臂缺失（deletionoftheshortarmofchromosome18）
五、环状染色体21综合征［r（21）syndrome］
六、环状染色体22综合征［r（22）syndrome］
第十一章先天畸形及其他神经系统遗传病
第一节颅脑先天性畸形（congenitalanomaliesofthebrainandskull）
一、小头畸形（microcephaly）
二、脑积水（hydrocephaly）
三、颅裂（craniumbifidum）
四、颅缝早闭症（craniosynostosis）
五、ArnoldChiari畸形
六、DandyWalker综合征
七、家族性脑穿通畸形（familialporencephaly）
八、颅底凹陷症（basilarimpression）
九、良性家族性巨头（benignfamilialmacrocephaly）
十、胼胝体发育不全（agenesisofthecorpuscallosum）
十一、独眼畸形（cyclopia）
十二、眼距过宽（hypertelorism）
（一）眼距过远、吞咽困难和尿道下裂（hypertelorism，dysphagiaandhypospadias）
（二）眼角距远和（或）眼距过宽伴尿道下裂（telecanthusand/orhypertelorismwithhypospadias）
（三）眼距过宽伴额囟或额缝持续存在（hypertelorismandpersistentmetopicfontanelleorsuture）
（四）眼距过宽和面中部裂（hypertelorismandmidfacialclefting）
十三、耳颅面综合征（otocranialfacialsyndrome）
（一）TreacherCollins综合征
（二）Nager头面骨发育不全（Nageracrofacialdysostosis）
（三）WildervanckSmith综合征
（四）Goldenhar综合征
（五）偏侧颜面矮小症（hemifacialmicrosomia）
十四、尖头并指（趾）畸形（acrocephalosyndactyly）
（一）尖头并指畸形Ⅰ型
（二）尖头并指畸形Ⅱ型
（三）尖头并指畸形Ⅲ型
（四）尖头并指畸形Ⅳ型
（五）尖头并指畸形Ⅴ型
十五、尖头多并指畸形（acrocephalopolysyndactyly）
（一）尖头多并指畸形Ⅰ型
（二）尖头多并指畸形Ⅱ型
（三）尖头多并指畸形Ⅲ型
（四）尖头多并指畸形Ⅳ型
（五）Greig头多并指综合征（Greigcephalopolysyndactylysyndrome）
第二节先天性脊髓和脊柱畸形（Congenitalanomaliesofspinalcordandcolumn）
一、脊柱裂（spinabifida）
二、脊髓纵裂（diastematomyelia）
三、KlippelFeil综合征
四、JacobLevin综合征
五、神经管闭合不全（spinaldysraphism）
六、脊椎前移（spondylolisthesis）
七、尾骨退化异常（caudalregressionsnomaly）
第三节骨骼异常伴中枢神经系统畸形综合征（syndromesofskeletalanomalieswithcentralnervoussystemmalformation）
一、Aicardi综合征
二、Crouzon综合征
三、Meckel综合征
四、其他
第四节生长缺陷综合征（growthdeficiencysyndromes）
一、软骨发育不全（achondroplasia）
二、点状软骨发育不良（chondrodysplasiapunctata）
三、干皮病性白痴（xeiodermicidiocy）
四、其他
第五节神经系统遗传性疾病伴听力丧失（hereditarydiseasesofthenervoussystemwithhearingloss）
一、遗传性进行性耳蜗前庭萎缩（hereditaryprogressivecochleovestibularatrophies）
（一）显性遗传性进行性神经性聋（dominantprogressivenervedeafness）
（二）显性遗传性低频率耳聋（dominantlowfrequencyhearingloss）
（三）显性遗传性中频率耳聋（dominantmidfrequencyhearingloss）
（四）隐性遗传性早发性耳聋（recessiveearlyonsetneuraldeafness）
（五）性连锁早发耳聋（sexlinkedearlyonsetneuraldeafness）
（六）遗传性发作性眩晕和耳聋（hereditaryepisodicvestigoandhearingloss）
（七）显性遗传性肾炎和耳聋（dominantnephritisandhearingloss）
（八）隐性遗传性肾性酸中毒和神经性耳聋（recessiverenalacidosisandneuralhearingloss）
（九）显性遗传性荨麻疹、淀粉样变性、肾炎和耳聋（dominantichthyosis，rendaldisease，hearinglossandprolinuria）
（十）显性遗传性鱼鳞癣、肾病、耳聋及脯氨酸尿症（dominantichthyosis，rendaldisease，hearinglossandprolinuria）
（十一）显性遗传性无汗及进行性耳聋（dominantsnhidrosisandprogressivehearingloss）
（十二）Paget骨病（Pagetdiseaseofbone）
（十三）全身性骨皮质增厚症（hyperostosiscorticalisgeneralisata）
（十四）迟发性成骨不全（osteogenesisimperfectatarda）
二、遗传性耳聋伴神经系统疾病（hereditaryhearinglosswithnervoussystemdisease）
（一）光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病（photomyoclonus，hearingloss，diabetesandnephropathy）
（二）肌阵挛、共济失调和耳聋（myoclonus，ataxiaandhearingloss）
（三）肌阵挛性痫及先天性耳聋（myoclonicepilepsyandcongenitaldeafness）
（四）花斑秃、共济失调及社经性耳聋（piebaledtrait，ataxiaandneuralhearingloss）
（五）高尿酸血症、共济失调及耳聋（hyperuricemiaataxiaandhearingloss）
（六）隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋（recessiveataxiaandprogressivehearingloss）
（七）隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷（recessivedeafness，staxia，hypogonadismandmentaldeficiency）
（八）隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着（recessiveataxia，hearingloss，oligophreniaandskinpigmentarychange）
（九）显性遗传性听神经瘤（dominantacousticneurinoma）
（十）显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形（dominantmyopia，deafness，peripheralneuropathyandskeletalabnormalities）
（十一）家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋（familialdistalmusclewasting，nephritisandhearingloss）
（十二）先天性疼痛失示意能及听力缺失（congenitalpainasymboliaandauditaryimperception）
（十三）延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失（bulbopontineparalysiswithprogressivehearingloss）
三、遗传性耳聋伴视网膜病（hereditaryhearinglosswithretinaldisease）
（一）隐性遗传性色素性视网膜炎及先天性耳聋（recessiveretinitispigmentosaandcongenitalhearingloss）
（二）隐性遗传性视网膜变性、性腺机能减退、肥胖及耳聋（recessiveretinaldegeneration，hypogonadism，obesityandhearingloss）
（三）显性遗传性视神经萎缩、共济失调和进行性耳聋（dominantopticatrophy，ataxiaandprogressivehearingloss）
（四）隐性遗传性视神经萎缩、多发性周围神经病及耳聋（recessiveopticatrophy，polyneuropathyandneuralhearingloss）
（五）隐性遗传性视神经萎缩、耳聋和少年型糖尿病（recessiveopticatrophy，hearinglossandjuvenilediabetes）
（六）视耳蜗齿状核变性（opticocochleodentatedegeneration）
（七）性连锁视网膜畸形、智能发育不全及耳聋（sexlinkedretinalmalformation，mentalretardationandhearingloss）
（八）隐性遗传性耳聋、视网膜血管改变、肌萎缩及智能发育不全（recessivehearingloss，retinalvesselchanges，muscularatrophyandmentalretardation）
（九）Refsum病
（十）Cockayne综合征
第六节其他遗传性神经病（miscellaneoushereditarydisordersofnervoussystem）
一、家族性脑瘤（familialbraintumor）
二、家族性颅内动脉瘤（familialintracranialarneurysms）
三、发作性睡病（narcolepsy）
四、家族性遗传性红斑肢痛症（familialhereditaryerythromelalgia）
附录Ⅰ
附录Ⅱ
参考文献
英文索引图书提要本书是医学遗传学丛书的一个分册。全书共分11章，系统介绍500余种遗传性神经、肌肉疾病的临床表现、病因、发病机理、遗传特点、诊断、治疗与预防知识。内容丰富，文字简练，实用性强。可供各科临床医师、医学院校师生和计划生育、遗传优生工作者参考。
