先天性第2鳃裂瘘

2.1起源与部位先天性鳃裂瘘囊肿的病因学仍有争议，现大多数赞同以下学说:①鳃器上皮细胞的残留;②鳃沟闭合不全;③分离鳃沟与咽囊的闭膜破裂;④鳃器囊成二者不完全闭合引起的［1］。

根据鳃裂来源位于面颈部侧方发生部位不同可分为第1、第2、第3、第4鳃裂瘘管和囊肿。第2鳃裂瘘外口按其胚胎发生学可在耳后下方至胸锁关节范围内的任何部位出现［2］，瘘管局部可触及索条状物［3］，内瘘口必在扁桃体窝内上方。内瘘口位置比较固定，第1鳃裂在外耳道，第3、4鳃裂在梨状窝或食管上段，因此诊断鳃裂瘘不应以外口而应以瘘管途径行程或内口来确定［4］。有内口也有外口是完全性瘘，只有一个外口或只有一个内口是不完全性瘘，瘘管与囊肿相连。本组5例6侧瘘管造影，完全性瘘4例，不完全性瘘2例。内瘘口和外瘘口的位置均符合上述规律。

2.2X线瘘管造影检查鳃裂瘘和囊肿最有效的治疗方法是手术切除，手术应完整摘除病变，如有残余组织可导致复发［5］。因此X线瘘管造影时，造影剂必须充盈整个瘘管。造影前均行碘过敏试验阴性后进行。例1外瘘口和瘘管均较粗大，注入40%碘化油顺利，充盈良好显示完整。例2在瘘管下段管腔粗细不均，40%碘化油推注阻力大，在管腔细小处不能通过，不仅碘油外溢，瘘管也只部分充盈，显然是碘油粘稠度较大所致，考虑到一般碘对比剂密度较低显影不够清楚，对瘘管还有一定的刺激。我们选用60%泛影葡胺，显示了完整的瘘管行程，部位和分支。例3右侧瘘管造影瘘管上部逐渐狭窄呈盲端，边缘清楚锐利，做出诊断。另一不完全性瘘，瘘管内黏性液体较多，盲端边缘显示不清楚，又行钡餐造影，未见发自扁桃体窝或梨状窝、食管上段的瘘管显示。

2.3先证者例1，其子2岁右侧颈上部有一瘘孔，无流液。其妹左侧颈上部有一瘘孔，探针插入2cm，患者拒绝手术，其弟即例2。一个家庭有4例发病，我们认为本病可能有着家族性发病现象，值得进一步研究。系谱见（图4）

【参考文献】1李贺，杨少华.先天性第三鳃裂完全性瘘管2例报告［J］.中国医师杂志，2004，6（4）:502.2陈一民，陈卫，陈大海.鳃裂囊肿及鳃裂瘘36例临床分析［J］.实用口腔医学杂志，2000，12（2）:109-111.3王绍忠，赵舒薇，蔡晓.鳃裂囊肿及瘘管诊断和治疗［J］.中国耳鼻咽喉头颈外科，2005，12（5）:273-274.4梁峰，钱军文.食道钡餐造影诊断先天性第三鳃裂不完全性瘘管［J］.中国医学影像学杂志，2006，14（1）:69-70.5韩小宪，陈宇轩，肖剑锐.罕见的第四鳃裂瘘一例［J］.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2006，41（3）:227.