Turcot综合征,家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征

疾病概述　　腹膜恶性间皮瘤，又称原发性腹膜间皮瘤，是起源于腹膜上皮和间皮组织的肿瘤。本病较胸膜间皮瘤少见，男性略高于女性。良性间皮瘤常为单发，多位于输卵管、子宫顶部的腹膜，其他部位少见。恶性间皮瘤往往为弥漫性、覆盖全部或部分腹膜。病因病理

　　病因与石棉接触有关，其发病与接触的间隔很长，常在30年以上。

　　1．病史提问

　　不明原因的腹痛、腹胀和消化道功能紊乱，腹痛可表现为多样化，但腹痛的顽固性是其共同特点。腹水的发生率很高，在90%以上，在一个可长可短的腹痛期后，突然出现腹水，但腹水也可在早期单独出现。腹水量多且顽固。全身情况在较长时期内很少变化，食欲可保持，消瘦不明显，无发热，有时可发生自发性低血糖症。可伴有胸痛、呼吸困难、咳嗽等胸膜间皮瘤症状。

　　2．体检发现

　　腹部膨隆，或呈蛙腹，移动性浊音阳性；腹部触诊可触及大小不等的单个或多个肿块，一般压痛不明显。如伴有胸膜间皮瘤，则可发现胸水的阳性体征。

　　腹膜间皮瘤主要应与结核性腹膜炎，腹腔内转移癌、其他原发于腹膜大网膜的肿瘤相鉴别。

　　B超和CT检查，可发现薄片状肿物图象和腹水。腹水为渗出液，也可为血性。腹水中透明质酸如增高至120ug/ml，对诊断很有帮助。腹水中找到新生物性间皮瘤细胞具有诊断价值，也可对腹水中间皮细胞染色体进行分析，有助于诊断。腹腔镜检可见腹膜表面满布结节和斑块，活检病理检查可证实诊断。

　　胸膜间皮瘤，消化道功能紊乱，腹水，自发性低血糖症。

　　腹膜间皮瘤起源于腹膜的上皮和间皮组织，石棉粉尘为致病物质，某些病毒也可能是引起间皮瘤的原因。积极预防职业病（如纺织，建筑）是预防本病的关键。

　　一般放疗和化疗的效果均不满意。近年有些报道用阿霉素治疗有50%病例延长了生存期限，但也有报告认为无效。也有人主张用免疫治疗，尚需进一步观察。一般在诊断后1～2年内死亡。