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遗传性大肠癌

2009-11-29 www.0514zx.com A +

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性、多发性和肿瘤发生的多器官性,对人类的生存构成极大的威胁。总体上讲,遗传性大肠癌包括两大类疾病,即息肉病类和遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC,又名Lynch综合征)。其中,息肉病类疾病又包括家族性息肉病(FAP)、幼年性息肉病(JP)、Turcot综合征、Gardner综合征、P-J综合征。  两类遗传性大肠癌的遗传方式皆为常染色体显性遗传。国外报道,遗传性非息肉病性大肠癌和家族性息肉病分别约占大肠癌的5%~15%和5%。4130例大肠癌中,遗传性大肠癌589例,占14.5%。家族性息肉病是一种主要侵袭大肠的遗传性疾病,称之为腺瘤,一个腺瘤能随时转变为癌,这就是为什么有遗传性家族性息肉病危险的人一定要检查的原因。家庭性息肉病的后果是非常严重的,除非我们能早期诊断,并早期治疗。  其他几种息肉病类型都是家族性息肉病的特例,如幼年息肉病指常见于幼年期的息肉病;Turcot综合征是指患者患息肉病的同时还患有中枢神经系统的肿瘤;而Gardner综合征则指息肉病合并骨瘤病;P-J综合征指胃肠道多发息肉合并口腔黏膜、口唇、口周、肛周及双手指掌足底有斑点色素沉着。  遗传性非息肉病性大肠癌直到40年前才开始被广泛认识,呈家族性常染色体显性遗传。后来,人们发现很多家庭还存在大肠以外的癌症,特别是妇科的、小肠或尿道肿瘤。为区别LynchI型的大肠癌(家族中呈大肠癌遗传),这些癌症被称作LynchⅡ型。现将这两种综合征统称为遗传性非息肉病性大肠癌。世界著名的大肠癌专家Lynch等人认为,21世纪的结、直肠外科的一个重要任务,即对每一位大肠癌患者进行家系调查,一旦确诊遗传性大肠癌,应进行终生家系随访。  天津市滨江医院在2000年率先在我国成立了第一个遗传性大肠癌注册组织――天津市遗传性大肠癌注册组织,并建成“中国遗传性大肠癌网站”(http://chinahcc.51.com)。天津市遗传性大肠癌注册组织的工作,就是为了帮助患者认识自己的疾病;为有遗传性的、高度患癌危险的患者及其家庭提供及时、合理、有效和科学的随访、筛查服务;并为患者及家属提供及时、准确的早期诊断和治疗。我们的目标是建立一个强有力的预防体系,对遗传家系密切监测、早期诊断、早期治疗,最终使遗传家系的成员幸福美满地生活。

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