多发性神经纤维瘤

多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传的家族性疾病,发病率少,同时伴发局部恶性神经鞘瘤且有家族聚集病史.也称VonRecklinghausen病,多属斑痣性错构瘤,而非真性肿瘤.临床上具有五大特点:①多发性皮肤结节和瘤块;②皮肤牛奶咖啡样色斑,常在儿童或青年期先于肿瘤出现;③周围神经干串珠状神经纤维瘤样增粗;④局部神经纤维瘤性橡皮病;⑤伴有其他畸形,呆滞及黑色素瘤.因其临床表现呈多态性,曾将本病区分为8个类型:I型即经典型,占85%-90%;II型为中央型,表现为双侧听神经瘤伴少量色斑;III型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤;IV型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤;V型为局限性的常有色斑的神经纤维瘤;VI型则有只有色斑,此型多不具遗传性;VII型为迟发性,多在20多岁以后出现异常;上述之外的则有VIII型.本病瘤样结节生长缓慢,有时可自动停止,报道有10%-15%恶变率,多数恶变为神经纤维肉瘤,恶性神经鞘瘤,偶尔恶变为横纹肌肉瘤,血管肉瘤等.
多发性神经纤维瘤病涉及神经,皮肤,骨骼系统,根据典型临床表现,CT,MR表现可明确诊断.肿块呈多发性,数目不定,少的几个,多的可成百上千难以计数.小的如米粒,大的似拳头.可松弛地悬挂于皮表,皱褶及松弛可致畸形明显.神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状,或蚯蚓状结节.此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑,大小不一,形如雀斑小点状,或大片状,分布与神经纤维瘤肿块的分布无关.肿瘤数目不多的患者,皮肤色素咖啡斑状沉着是多发性神经纤维瘤病的重要诊断;本病多发于躯干,有时出现于四肢及面部,患者常合并许多疾病.
治疗上难度比较大,可以应用中药活血化瘀治疗.编辑推荐：・股骨头坏死如何治疗？・