六、粘多糖沉积病[临床表现] 本症患者多在10岁前死亡,患儿面容粗犷、眼间距宽、鼻梁平坦、鼻孔宽而前倾、张口、唇舌较大,牙小稀疏、皮肤粗糙。身材矮小,骨骼异常,胸部畸形,驼背、四肢短小,关节僵硬,掌、肘、髋关节僵硬,活动受限,智能发育不全,进行性肝脾肿大,角膜混浊。[遗传规律] 常染色体隐性遗传。[诊断] X线观察骨的变化,白细胞中可检到深紫色的异常形成丛颗粒,其成分是粘多糖。[防治] 应用维生素B12、B6、谷氨酸、肾上腺皮质激素,使尿中粘多糖排泄减少,也可输入正常人白细胞和血浆。