粘多糖病病理

　　粘多糖（macopolgsacroteinMPS）是骨基质和结缔组织的主要成分之一。粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖（glycosaminoglycan，GAG），它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate，C4S），6-硫酸软骨素（C6S），硫酸皮肤素（dermatansulfate，SD），硫酸角质（素）（Karatansulfate，KS）和肝素（haparin，HP）还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素（haparan，HS）总称为类肝素，及透明质酸（hyaluronicacid，HA）七种。这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖（proteoglycan，PG）。蛋白多糖的旧名称粘蛋白。糖胺多糖就是酸性粘多糖（acidmucopolysaccharide，AMPS）。

　　粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，粘多糖病在临床上表现亦各异。按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。

　　粘多糖病（mucopolysacharidosis）是蛋白多糖（粘蛋白，PG）降解障碍，引起不同的酸性粘多糖在体内堆积所产生的各种病理改变，临床上分为不同的型别，分述如下。

　　粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。