黏多糖贮积症Ⅰ型

中文名：黏多糖贮积症Ⅰ型英文名：MucopolysaccharidosisⅠ别　名：粘多糖增多症Ⅰ型；粘多糖贮积病Ⅰ型；粘多糖病Ⅰ型；胡勒综合征；承病；脂肪软骨营养不良；软骨-骨营养不良；Hurler综合征；MPSI-H病因：

本病病因是常染色体隐性遗传。

本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏11健康搜索，从而使黏多糖分解发生障碍的黏多糖沉积，并随尿排出体外。从尿中排出的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。病理：本型健康搜索的病理改变几乎可涉及到体内的每个器官和组织，其中最严重的改变见于脑、心、肝，重量增加，软脑膜变厚，呈乳样浑浊。心脏肥大，心包，外观呈灰色。镜下可见http://www.huoguan.com在许多组织内都有肿胀的大细胞的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖沉积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似健康搜索。用组织化学方法分析细胞沉积物证明是黏多糖。电镜研究提示异常细胞内沉积物是在溶酶体内。中枢神经和末梢神经系统的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样沉积物，其组织化学特点与神经节苷脂相同。电镜检查可见神经元内沉积物常聚结或为分层结构，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近