本病的诊断包括两个方面:一是确定有蛋白质自肠道丢失，二是做出病因诊断，以便针对病因治疗。对于低蛋白血症的患者，在除外肝脏疾病、蛋白尿和营养不良的基础上，应考虑PLG的可能，需要根据病史、临床特点和必要的实验室检查或特殊检查综合分析。本病于水肿时，血浆胆固醇、甘油三脂不高，这是同肾病综合征的区别。PLG的诊断主要是通过一系列实验室检查证实血浆蛋白从肠道丢失。血常规检查常有贫血、血红蛋白下降、白细胞减少，尤以淋巴细胞降低明显，主要是由于原发性或继发性淋巴管扩张，肠管道中淋巴细胞丢失增多引起血中淋巴细胞降低，患者常有细胞免疫功能异常，如IgG常降低。胃肠道蛋白排泄试验可确诊有无蛋白从胃肠道丢失，应用α1抗胰蛋白酶清除率可了解胃肠道蛋白排泻的情况，因其很少被小肠蛋白酶分解，几乎完整地从粪便中排出。内镜对肠黏膜病变有重要诊断价值，小肠黏膜活检可明确部分黏膜病变，并可确诊黏膜和黏膜下有无淋巴管扩张，使用99mTc标记的淋巴核素显像可证实肠道有无淋巴瘘，行CT亦可检查腹腔内情况，以排除其他疾病引起的低蛋白血症。
原发性小肠肠系膜淋巴管扩张症是引发PLG的另一个重要的疾病。本例患者在年幼时曾诊断为先天性小肠系膜淋巴管扩张，行手术切除大部分小肠，此次发病经淋巴显像和CT均证实残存小肠仍有淋巴管扩张，是引起此次低蛋白血症发生的主要原因，并且患者有长期慢性腹泻的病史，导致蛋白从肠道大量丢失，有血浆蛋白丢失引起的临床症状，包括双下肢水肿，甚至腹水以及免疫球蛋白下降和淋巴细胞减少，并没有肝肾疾病引起蛋白丢失的证据，由此可见，低蛋白血症不能用肝肾疾病解释的时候，要想到PLG的可能。
（实习编辑：龚丽芬）
