脆性X综合征
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。... ...查看更多
脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。... ...查看更多
其发生原因是由于脆性 X 智力低下基...
根据本病典型的临床症状可基本作出诊...
1.宜吃蛋白质含量高的食物； 2.宜吃锌...
A 脆性X综合症是最常见的有智力障碍的遗传病,在缺乏叶酸盐的培养其中影响男性淋巴细胞的生长,检查其染色体发现,在X染色体的主要部位显示一个接近长臂远端的断裂.这个脆性X综合症的智力障碍-1基因位点（FMR-1）是在1991年被认定并行按序排列.在这个基因的中心有一个重复的三核苷酸序列,它在正常的个体重复6-45次,这些过长的片段引起基因变变.脆性X综合症在男性表现为扁脚（80%）,巨大睾丸（青春后期80%,二尖瓣脱垂（成年期50-80%）,复发性中耳炎（60%）,斜视（30%）,屈光不正（20%）,痉挛发作（15%）,脊柱侧弯（小于20%）.目前尚无特殊治疗.有人试用叶酸治疗,使患儿行为及运动能力有所改善,肌张力好转,但智力低下无明显好转.2,治疗小儿多动症的药物有：（1）哌醋甲酯（利他林）（2）苯异妥因（匹莫林）（3）右旋苯丙胺（4）丙咪唪（5）咖啡因（6）可乐定.建议到大型医疗机构就诊治疗为宜
A 建议：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。患者可以通过早期特殊疗育计划得到改善，根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，治疗效果也愈好。部分严重的行为问题，可使用药物来治疗
A 建议：脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位
A 建议：又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。
