粘多糖（macopolgsacroteinMPS）是骨基质和结缔组织的主要成分之一。粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖（glycosaminoglycan，GAG），它是由糖醛酸与乙酰氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复序列。已知哺乳动物的GAG包括4-硫酸软骨素（chondroitin-4-sulfate，C4S），6-硫酸软骨素（C6S），硫酸皮肤素（dermatansulfate，SD），硫酸角质（素）（Karatansulfate，KS）和肝素（haparin，HP）还有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素（haparan，HS）总称为类肝素，及透明质酸（hyaluronicacid，HA）七种。这些糖胺多糖与核心蛋白连接后组成蛋白多糖（proteoglycan，PG）。蛋白多糖的旧名称粘蛋白。糖胺多糖就是酸性粘多糖（acidmucopolysaccharide，AMPS）。 粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏，使之不能完全降解，其产物在体内堆积所致。由于各种成分在体内分布的不同，以及不同酶的缺乏，粘多糖病在临床上表现亦各异。按其代谢产物和临床表现共分为8型，有的还有数种亚型。 粘多糖病（mucopolysacharidosis）是蛋白多糖（粘蛋白，PG）降解障碍，引起不同的酸性粘多糖在体内堆积所产生的各种病理改变，临床上分为不同的型别，分述如下。 粘多糖在纤维细胞内沉积，染色成为气球样细胞，称为Hurler细胞，存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中，在软骨细胞和成骨细胞，中枢神经系统和周围神经节，视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚，主动脉，肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积。来源：仁爱健康网作者：仁爱健康网 编辑：李岚
美国BioMarin生物制药公司今日向媒介宣布，其研发的治疗粘多糖病VI型（MPS-VI）的新药－重组人芳基硫酸酯酶B（rhASB）业已获得了欧洲医药制品评估局单药（orphandrug）评审委员会（COMP/EMEA）的首肯，不日将在欧洲上市。“这对于我们的rhASB的研发具有里程碑式的意义，因为目前对治疗MPS-VI还没有什么特效药。”BioMarin公司的主席兼首席执行官FredricD.Price先生介绍说，“我们前期所进行的动物实验显示，rhASB对MPS-VI非常有效，而且具有良好的安全性。我们于去年10月在美国开始进行该药物的Ⅰ期酶替代临床试验。……另外，我们研发的另一治疗MPS-I的酶替代药物Aldurazyme（TM）最近进入了Ⅲ期临床试验，同时该药物也已获得了COMP/EMEA的认可。”MPS-VI（又名Maroteaux-Lamy综合征）是一种慢性、进行性恶化的遗传性代谢性疾病。该病患者体内缺乏一种特异性的糖代谢酶－ASB，从而导致大量碳水化合物在细胞溶酶体内沉积，引发人体多系统的功能障碍。MPS-VI患者多在出生后6至24个月时方才表现出典型的临床症状，包括生长发育障碍、肝脾肿大、骨骼关节发育畸形以及上呼吸道阻塞等。这些病人在十余岁时通常会发生严重的心肺功能障碍，特别严重时一般活不过30岁。BioMarin公司研制的rhASB可作为酶替代疗法来替代MPS-VI病人体内所缺乏的ASB的作用，从而产生治疗作用。
诊断和鉴别 1.粘多糖病I型 粘多糖病I型有2个亚型，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。 粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏，其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，多为细胞膜外层的结构成分，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖。 根据临床表现和X线骨片的改变，结合以下实验室检查可以诊断。①末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly氏颗粒，经证实为粘多糖。②患者尿中排出大量酸性粘多糖，①可超过100mg/24小时（正常为3～25mg/24h），确诊指标为证实尿中排出的为硫酸皮肤素和类肝素。患者白细胞，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。 诊断时需与骨骼发育落后所致的矮小症相鉴别，如呆小症（先天性甲状腺功能减低症），多发性硫酸酶缺乏症（尿中硫化物和硫化胆固醇增多）。 2.粘多糖病Ⅱ型粘多糖病Ⅱ型（untersyndrome）为X连锁隐性遗传。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。临床上有重型（A）和轻型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍，在体内储留并由尿中排出，二者的排出量比为1：1。 临床上重型表现与粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病在2～6岁，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎无鸟嘴样畸形。角膜内皮细胞虽有粘多糖沉积而无角膜云翳，皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著。幼儿期始有听力损伤，呈进行性耳聋，视网膜变性，心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音。最后可发生充血性心力衰竭或心肌梗塞，常是死亡的原因。智能落后的差异较大或严重或轻度落后。肝脏肿大，和关节强直。轻型无智能障碍，临床症状亦较轻。 诊断依据尿中排出硫酸皮肤素与硫酸类肝素之比为1∶1。成纤维细胞培养，35S粘多糖积蓄，加入纯化的Hunter综合征因子可得到纠正，此可间接证明为艾杜糖硫酸酯酶活性缺乏。如能直接测血清和细胞内酶活性更可确诊。此类型可在产前测羊水细胞的酶活性，以指导计划生育。 3.粘多糖病Ⅲ型 粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类）肝素（HS）在体内的蓄积，由尿中排出HS增多。此类酶缺乏主要引起神经系统不同程度的破坏，神经原呈汽球样变，脑室扩大，脑组织内硫酸类肝素、糖酯和GM-神经节苷脂含量增加，基底神经节损伤等。 临床表现在出生后一岁内精神运动发育正常。2～3岁时逐渐出现行为、语言等障碍，智能障碍，面容粗糙，关节强直和毛发过多。肝脾肿大。神经系症状表现为进行性手指徐动，四肢痉挛性瘫痪等。四种亚型的临床表现无区别，只ⅢA型临床进展较快。本型无角膜混浊，无心脏异常。 诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多，甲苯胺兰试验常为阴性。分析成纤维细胞、白细胞和血清酶活性，可以确诊。临床上用P-硝基苯底物测定白细胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶，方法简单可靠。 4.粘多糖病Ⅳ型 ①尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸馏水90ml）浸泡4分钟脱色，若不洁可再脱一次，空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。 粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，而在细胞内沉积，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，但粘多糖总量不增多。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，至成年时排出量可正常。由于粘多糖在骨和软骨细胞沉积，骨发育障碍最为明显。Ⅳ型为常染色体隐性遗传。 Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著。骨骼的畸形表现和I-S型相似，脊椎的鸟嘴突，椎骨扁平，飘带肋骨，还可有鸡胸，骨质疏松，髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，但无关节强直。颜面呈颌骨突出，鼻矮，口大、牙间隙宽及牙釉质发育不良。学龄期出现角膜混浊，皮肤增厚且松弛。智力发育基本正常为Ⅳ型的特点。青春期发育可正常。逐渐出现脊髓压迫症状，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹。病人寿命多为20～30岁。 诊断需测尿中粘多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。 5.粘多糖病Ⅵ型 粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。 临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓，关节活动严重受限，颈短，角膜混浊发生较早，颅骨蝶鞍呈鞋型，颅骨缝早闭合可引起神经系症状，出现脑积水和痉挛性偏瘫。骨骼畸形的程度个人间差异较大，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重。可有肝脾肿大。智力正常，但可有眼失明和耳聋。心脏亦可有异常可引起死亡，寿命多不超过10岁。 诊断依尿中排出酸性粘多糖以硫酸皮肤素为主，分析白细胞的酶活性可以确诊。 6.粘多糖病Ⅶ型 粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。神经系损伤不明显。主动脉可有缩窄。 诊断根据临床和尿中排出酸性粘多糖增多。确诊需测定组织细胞和血清，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。 7.粘多糖病Ⅷ型 粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3∶1的量排出。 临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。 诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS且呈3∶1的量排出，确诊需测细胞或血清酶活性。 以上各类粘多糖病目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。 8.粘多糖病边缘性疾病 近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究，又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病，其症状与粘多糖病类似，但尿中排出粘多糖不增加，简述如下： （1）类风湿型粘多糖病：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，而骨骼变化似类风湿性关节炎，X线照片表现为进行性溶骨性破坏，尿中排出的粘多糖量正常。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为粘脂质代谢障碍。 （2）甘露糖累积病：Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似粘多糖病I（H）型而X线骨骼病变很轻微，生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶，造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统。男性较多。均有骨骼变化和智力发育延迟。 （3）岩藻糖或去氧半乳糖累积病（fucosidosis）：Durand等于1966年报告两例同胞兄妹（年龄为3岁和4岁）表现为进行性智力发育障碍，脊柱变形，肌力减低，进行性痉挛和去大脑皮质性强直，消瘦，皮肤变厚，大量出汗，心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶，造成皮肤、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂，是一种神经内脏的累积病。为常染色体隐性遗传。 （4）粘脂质累积病I型（mucolipidosisI）：症状和骨病变很象Hurler综合征，但较轻，且进展缓慢，以后出现肌张力减低，共济失调及周围神经症状，年长儿可有惊厥。无角膜混浊。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。遗传方式为常染色体隐性遗传。 （5）粘脂质累积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ）：又称包涵体细胞病，Leroy氏于1969年报告两例，他们的临床表现和X线所见与粘多糖病I（H）型相似外，还好发髋关节脱位，而尿中粘多糖的排出量是正常的。皮肤组织培养发现纤维母细胞胞浆内有黑色的包涵体，因此称为包涵体细胞病。为常染色体隐性遗传。 （6）粘脂质累积病Ⅲ型（mucolipidosisⅢ）：又称Pseudo-Hurlerpolydystrophy，临床表现和骨骼变化与粘多糖病I（H）型或Ⅱ型相似，有些病人可见髋关节脱位，头颅表现正常。内脏和间质组织中有糖脂和粘多糖累积，尿中粘多糖的排出量正常。为常染色体隐性遗传。来源：仁爱健康网作者：仁爱健康网 编辑：李岚
老年痴呆是指意识清楚的病人，由于各种疾病而引起持续性高级神经功能的全面障碍，包括记忆、解决日常生活问题的能力、已习得的技能、正确的社交技能和控制情绪能力的障碍，最终导致精神功能衰退的一组后天获得的
脱髓鞘性疾病, 包在许多神经纤维外面的髓鞘是由多层的脂蛋白所组成,后者在人生早期形成.中枢神经系统中由少突胶质细胞形成的髓磷脂与周围神经系统中由施万(Schwann)细胞形成的髓磷脂,在化学结构与免疫----广
小儿心肌炎如何治疗？有无后遗症？，尿拉的尿象米汤，有过尼曼－匹克氏病的家该怎么盼望下一个孩子的健康？
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有
粘多糖病（mucopolysaccharidoses,MPS）是一组先天性细胞溶酶体内水解酶缺乏，而使粘多糖在细胞内分解代谢发生障碍，沉积于细胞内所致。粘多糖为结缔组织中的主要成分，因而常使多器官受累。其共同的临床表现有：骨骼改变，智力落后，面貌丑陋，尿中粘多糖降解产物增多。尿中排出的降解产物有3种，即硫酸类肝素（heparansulfate）、硫酸皮肤素（dermatansulfateDS）和硫酸角质素（keratansulfate,ks）。一般认为HS的贮积与智力障碍有关，DS和KS的贮积与体格改变有关。其中根据临床和不同酶缺陷主要分为6型，Ⅰ型最为典型。粘多糖除Ⅱ型为伴性隐性遗传外，其余各型均为常染色体隐性遗传编辑 宇卓
默克诊疗手册第十四章神经科疾病第一百八十节脱髓鞘性疾病主题 概述 多发性硬化 概述 （参见第162节慢病毒感染中进行性多灶性脑白质病） 包在许多神经纤维外面的髓鞘是由多层的脂蛋白所组成,后者在人生早期形成.中枢神经系统中由少突胶质细胞形成的髓磷脂与周围神经系统中由施万（Schwann）细胞形成的髓磷脂,在化学结构与免疫学上都不相同,但两者都有相同的功能：促进神经冲动沿神经轴索传递. 许多先天性代谢性疾病（例如,苯丙酮尿症,以及其他氨基酸尿症；Tay-Sachs病（家族性黑湫猿沾,GM2神经节苷酯沉积病）,Niemann-Pick病（神经鞘磷脂沉积病）,和Gaucher病（脑苷脂沉积病）；Hurler综合征（第Ⅰ型粘多糖增多症）；Krabbe病（半乳糖脑苷类脂沉积病）和其他脑白质营养不良症）都能妨碍神经髓鞘的发育形成,主要在中枢神经系统内.除非这些先天性生化缺陷能得到纠正或代偿,否则可发生永久性,往往是广泛的神经障碍. 在人生后期发生的脱髓鞘变化是许多神经科疾病的一个征象；脱髓鞘变化可以由局部损伤所致的神经或髓磷脂的损害,缺血,毒素或代谢性疾病所引起.广泛的髓磷脂丧失通常会继发轴索的变性,往往后继细胞体的变性,两者都可能是不可逆性.不过,在许多情况下,可发生髓鞘的重新形成,而且修复,再生与神经功能的完全恢复可以进行得相当快速.在节段性脱髓鞘变化后往往都能有恢复,这是许多周围神经病变的特征；这种过程也可以解释多发性硬化（MS）中所见的复发与缓解.有若干病因学不明的原发性脱髓鞘性疾病,其主要的表现是中枢性（即脊髓,大脑或视神经）脱髓鞘变化.其中最著名的疾病是多发性硬化（见下文）.接下来对其他一些脱髓鞘疾病作简略的介绍. 急性播散性脑脊髓炎（感染后脑脊髓炎---参见第176节急性病毒性脑炎和无菌性脑膜炎）的特征是中枢神经系统内血管周围的脱髓鞘变化,后者可以自发发生,但通常发生在病毒感染或病毒免疫接种（或十分罕见的细菌疫苗接种）之后,提示存在着免疫学的机制.病毒疫苗接种后发生的急性炎症性周围神经病变,或吉兰-巴雷综合征（参见第183节）,都是相似的脱髓鞘性疾病,免疫发病机制可能是相同的,只不过影响的是周围神经的结构. 肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病变是罕见的X连锁隐性遗传的代谢性疾病,特征是肾上腺功能障碍和神经系统内广泛的脱髓鞘变化.肾上腺脑白质营养不良发生在年轻男孩中；肾上腺脊髓神经病变则发生在青少年中.可发生智能衰退,强直以及失明.肾上腺脑白质营养不良病例都以死亡告终.饮食治疗和免疫调节治疗正在研究之中. Leber遗传性视神经萎缩和其他相关的线粒体疾病的特征性表现主要是双侧性中心视觉的丧失,通常影响20岁前后的年轻男性.本病可能与多发性硬化的视神经炎有所相似.从母亲遗传的线粒体DNA的突变已被确定. HTLV感染伴发的脊髓病变是人类亲淋巴细胞病毒感染伴发的一种缓慢进展的脊髓疾病,其特征是双下肢的强直性无力（参见第162节）.
zyffirst[大师]羊水穿刺可以检查到宝宝的身体，B超可以检查到宝宝的性别，但是即时是检测到了宝宝的性别，医院也不会告诉你的，除非你有熟人。首先医生会对胎儿进行检查，以确保你怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢？医生目前还无法完全解释其原因，有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠-----这时的脐带还只有一根线般粗细-----从而危及到胎儿的供血。做完超声波检查，你就可以去洗手间了。然后回到诊室里，你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。注意休息医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物（有些医生甚至会建议你避免性生活。）如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。一切正常羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。哪些情况需要做羊水诊断？羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。测定胎儿成熟度的时候处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。先天异常的产前诊断性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型（21-三体）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45,XO）等。前胎为先天愚型或有家族病史者从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。疑为母儿血型不合检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。检测胎儿有无宫内感染孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。做羊水诊断可能发生哪些危险？羊水过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。回答：2008-06-2112:44共0条评论...
