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先天性尺桡骨融合该做哪些检查?

2009-07-27 中华网健康 A +

  诊 断 鉴 别

  Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。

  小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道。病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体。临床上只有小脑功能障碍的体征。

  在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病。附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍。在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆。这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病);以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征)。

  某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维。

  检 查 化 验

  1.可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查。

  2. 核磁共振(MRI)

  并 发 症

  数10年后,变成卧床不起,由于肺部感染、褥疮等并发症,最后死亡。

  预 防 保 健

  由於此症候群皆是晚发型的遗传疾病,大都在成年以後才发病(平均值约在三十到四十岁),此时期的人皆已成家立业,若在这时发病,不仅造成家庭的损伤,亦是社会的负担。

  治 疗 用 药

  (一)这属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,治疗的重点在复健治疗,可参照以下建议:

  1.选择适合自己的工作和生活方式, 尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;

  2.培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;

  3.注意饮食生活起居。不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚;

  4.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

  5.在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力。

  务必使患者尽可能维持最高的生活自理能力,尽量保持与社会接触,争取生活平衡,同时配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。

  (二)对症治疗

  (三)中医中药治疗

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