糖原累积症症状及治疗

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）是由于糖原代谢失常所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。肝、心、肾、肌肉累积糖原为多见，其他如胰脏、肾上腺、胃肠与脑亦可有糖原累积。糖原是葡萄糖在体内贮备的主要形式，由许多葡萄糖分子组成。糖原的合成和分解都需要多种酶参加，当某种酶缺乏时就能使糖原分解阻滞而累积体内成病。

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）的临床表现根据酶缺陷和主要受累器官的不同可分为12型３类。

　　1.肝型糖原累积症（glycogen storagedisease），出生即有肝大，肝脏增大而坚实，但无黄疸，脾不增大。常易出现低血糖，表现为呕吐、昏睡及惊厥等。严重者在新生儿期即可发生脱水、酸中毒，肾脏亦可增大。随年龄长大，可见生长发育迟缓，形成侏儒状态。多肥胖，智力正常，往往有下肢肌肉无力。

　　2.心型糖原累积症（glycogen storagedisease），往往从新生儿开始起病。呕吐，厌食，生长发育迟缓，肌肉无力，以后出现心功能不全症状，如呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽及浮肿，心脏肥厚、扩大呈球形，杂音可有可无。肝、脾不肿大。

　　3.肌型糖原累积症（glycogen storagedisease），起病较晚，1岁左右出现症状，症状如肝型而较轻，肌张力低下且力弱。

　　1.肝型糖原累积症（glycogen storage disease）

　　1）清晨空腹血糖较低，甚至发生低血糖。糖原增高。

　　2）葡萄糖耐量试验：上升极峰不一定很高，但降落缓慢。

　　3）血中乳酸增高，口服半乳糖或升血糖素后尤为增高。

　　4）血脂升高。血清甘油三酯、胆固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。

　　5）尿比重增高，尿酮体可阳性。

　　6）X线检查可见骨质疏松和肾肿大。

　　7）CT扫描在少数病程较长的患儿可发现肝中有单或多个腺瘤。

　　2. 心型糖原累积症（glycogen storage disease）

　　1）空腹血糖、糖耐量试验、升血糖试验及尿酮体均正常。

　　2）X线检查心脏增大呈球形。

　　3）心电图示QRS增宽、ST段下降及T波倒置。

　　3. 肌型糖原累积症（glycogen storage disease）

　　１）肌电图可有肌病表现。

　　糖原累积症（glycogen storagedisease）的治疗：

　　１）注意卫生，增强体质，避免传染病。

　　２）控制低血糖可用肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺片

　　３）注意纠正脱水、酸中毒。

　　４）心型有心力衰竭时用洋地黄。

　　５）应用低脂肪、高蛋白、高葡萄糖饮食，日间多次少量进食，夜间用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液。