实验室检查：
1.ACTH1～24 兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP 基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24 兴奋试验。一般而言60min 时17-OHP 水平在10ng/ml 以上考虑非经典型21 羟化酶缺陷症的诊断。每个实验室都应根据21 羟化酶缺陷症杂合子携带者和正常人确定出自己的诊断标准。
对于新生儿。如果根据外生殖器两性畸形怀疑CAH，ACTH1～24 兴奋试验必须推迟到出生24h 后进行。如果在出生后马上取标本则会有较高的假阳性率和假阴性率。
2.失盐的检查 PRA（血浆肾素活性）值升高，特别是PRA 与24h 尿醛固酮比值增加标志着醛固酮合成障碍。在循环血中ACTH，17-0HP 和孕酮水平高，但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高，这样没有很好控制的单纯男性化病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制，有助于二者的鉴别。理想状态下，血浆和尿醛固酮水平应该与PRA 和钠平衡相关，从而有助于对临床类型的准确判断。在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。
3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他一些生化诊断实验可供考虑，但目前很少能广泛开展。21-脱氧皮质醇能够检测出超过90%的CAH 携带者。雄激素代谢物（3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸）的水平在非经典型21-羟化酶缺陷症病人中升高，与雄烯二酮和睾酮水平高度相关。17-OHP 尿中的主要代谢物孕三醇也可用于21-羟化酶缺陷症的诊断。另外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可以用于监测治疗效果和是否治疗过度。作为酶联免疫分析或RIA 的代替方法，尿类固醇代谢物可以通过GS/MS 方法检测，这种方法可以使CAH 和其他类固醇代谢疾病相关指标同时得到检测。
其他辅助检查：快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。
诊断：
1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACTH1～24 兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定用药前（ml）和用药后1h 血清17-OHP。17-OHP 基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L（1000ng/ml）。单纯男性化病人17-OHP 水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH 兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h 以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7 天内，很多医生在新生儿第1 周检测电解质，看CAH 新生儿中是否存在低钠血症和高钾血症。
2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。
3.进一步的生化检查
（1）ACTH1～24 兴奋试验。
（2）失盐的检查。
（3）用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。
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