重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
我国在重症肌无力的相关性基因研究方面获得重要突破。上海市华山医院神经病学研究人员通过测序、同源性分析和rt-pcr鉴定，发现了3条新的基因片段，其中的一条片段全长已被解析。有专家在评价这一开创性成果时称，探讨基因表达和调控在发病机制中的作用，将为有效治疗这种自身免疫性疾病提供新的途径。重症肌无力被认为是一种多基因病，国际医学界也已有了多种解释发病机制的假设。然而究竟是哪些基因参与了重症肌无力的发病机制呢?华山医院神经病学博士研究生在导师吕传真教授指导下设计了一条新的技术路线，即从疾病的靶器官入手，运用差别显示技术分离差异表达基因片段。经过大量的研究与分析，他们从25个差示片段中筛选出p2、p9和p10三个可能与重症肌无力有关的基因片段，并逐一检测其在正常人以及重症肌无力患者胸腺、肌肉组织中的分布情况。结果发现，p9、p10与重症肌无力有较密切的联系。
在此基础上，研究人员用cdna末端快速扩增法来解析p9基因的全长序列，同时证明它是一条与重症肌无力相关的新基因。据悉，p9基因已在国际genebank数据库中登录并注册。
