肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
(一)急性脊髓前角灰质炎
儿童患病率高,一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热,肌肉瘫痪为阶段性,无感觉障碍,脑脊液蛋白质及细胞均增多。出现肌肉萎缩较快,由于患病者以儿童多见,多伴有骨骼肌发育异常。一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪,几日至几周出现肌肉萎缩,萎缩肌肉远端较明显。
(二)肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。
1、Duchenne型 最主要特点为好发于男性,婴幼儿起病,3-6岁之间症状明显,逐渐加重,表现躯干四肢近端无力、跑步、上楼困难、行走鸭步步态,有肌肉萎缩和假性肥大、肌力低下,早期肌肉萎缩明显,假性肥大不明显,数年后才出现假性肥大,以排肠肌明显,骨盆带肌、椎旁肌和腹肌无力、萎缩明显,行走时,骨盆不能固定,双侧摇摆,脊柱前凸,形似鸭步。自仰卧位立起时,必须先转向俯卧位,然后双手支撑着足背、依次向上攀扶,才能立起,称Gowers征现象。病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩,使举臂无力。前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘,使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷。多数患者跳肠肌有假性肥大,假性肥大也可见于臀肌、股四头肌、冈下肌、三角肌等。假肥大肌体积肥大而肌力减退、随着病情的发展,病情更加严重,多数在15-20岁左右不能行走,肢体挛缩。畸形。呼吸肌受累时出现呼吸困难。脑神经支配的肌肉一般不受影响。部分患者可累及心肌。常因呼吸衰竭,肺炎、心肌损害而死亡。
2、Becker型 多在5-25岁之间发病,早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩,走路缓慢,跑步困难。进展缓慢,逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群,使上肢活动无力和肌肉萎缩。常在病后15-20年不能行走,肢体挛缩和畸形。也常有腓肠肌的肥大。
3、 肢带型 各年龄均可发病,以10-30岁多见。早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩,下肢或上肢的活动障碍,双侧常不对称,进展较慢,常至中年才发展到严重程度。少数患者有假性肥大。
4、面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等,青年期多见,面肌无力与萎缩,患者闭眼无力,吹气困难,明显者表现肌病面容,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动困难。常有口轮匝肌的假性肥大。肩胛带肌、上肢肌的无力与萎缩,出现上肢活动障碍,严重者呈翼状肩阴。胸大肌的无力与萎缩,使胸前平坦,锁骨和第一肋骨显得突出。病情发展非常缓慢,常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌,多不引起严重的活动障碍,部分患者呈顿挫型,病情井不发展。偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。
(三)运动神经元病
临床表现为中年后起病,男多于女,起病缓慢。主要表现为肌萎缩、肌无力、肌束颤动或锥体束征受累的表现,而感觉系统正常。引起肌肉萎缩的疾病,有以下三种类型：
1、进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性,临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力,以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动、肌无力及瞻反射减低、锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征。
2、肌萎缩侧索硬化 病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束、表现上下运动神经元同时受损表现,出现肌萎缩、肌无力、肌束颤动、路反射亢进、病理征阳性。
3、进行性延髓麻痹(球麻痹)发病年龄较晚、病变侵及脑桥与延髓运动神经核。表现：构音不清、饮水发呛、咽下困难、咀嚼无力、舌肌萎缩伴肌束颤动,唇肌及咽喉肌萎缩;咽反射消失。本病多于中年后发病,进行性加重,病变限于运动神经元,无感觉障碍等,不难作出诊断。本病应与颈椎病、椎管狭窄、颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别。
(四)多发性肌炎
是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病,临床主要表现四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩。伴有皮肤炎症者称皮肌炎;伴有红斑狼疮。硬皮病、类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征;有的合并恶性肿瘤,如鼻咽癌、支气管肺癌、肝癌、乳腺癌等。主要表现为骨骼肌的疼痛、无力和萎缩。近端受累较重而且较早,如骨盆带肌肉受累,出 现起蹲困难,上楼费力;肩肿带受累,两臂上举困难。病变发展可累及全身肌肉,颈部肌肉受累出现抬头费力,咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍。少数患者可出现呼吸困难。急性期受累肌肉常有疼痛,晚期常有肌肉萎缩。有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。
诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛;血清酶升高;肌电图出现纤颤和正尖电位;肌肉活检显示肌纤维变性、坏死、再生、炎细胞浸润等。
(五)低钾性周期性麻痹
20-40岁男性多见,常在饱餐、激动、剧烈运动后、夜间醒后或清晨起床时等情况下发病。出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪,一般不影响脑神经支配的肌肉。开始常表现腰背部和双下肢的近端无力,再向下肢的远端发展,少数可累及上肢。一般l-2h、少数1-2d内达到高峰。检查可见肌张力降低,健反射减弱或消失,没有感觉障碍,但可有肌肉的疼痛。严重者可有呼吸肌麻痹,或有心律失常,如心动过速、室性早搏等。发作初期可有多汗、口干少尿、便秘等。每次发作持续的时间为数小时、数日、长则一周左右。发作次数,多者几乎每晚发病,少数一生发作一次。常在20多岁发病,40岁以后逐渐减少。一般不引起肌肉萎缩,发作频繁者,在晚期可有肢体力弱,甚至轻度萎缩。
(六)格林一巴利综合征
病前1-4周有感染史,急性或亚急性起病,四肢对称性弛缓性瘫痪,脑神经损害,脑脊液蛋白 细胞分离现象。一般3-4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩。
