1.症状：癌变前症状多不明显，可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状，如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
2.体征：
（1）结肠息肉：①息肉数为100个左右（家族性结肠腺瘤症为200～1000个）；②全结肠散在分布，体积较大（最大直径达3.Ocm以上）；③癌变率高且年龄较轻（20岁以前）。
（2）中枢神经系统肿瘤：多发于大脑半球，也有发于小脑、脑干部及脊髓者。另有报告，本征可合并脑垂体腺瘤、恶性淋巴瘤等。
（3）伴随病变：可并发胃、十二指肠、小肠的肿瘤，脂肪瘤，甲状腺癌，卵巢囊肿等，皮肤多见咖啡牛乳色斑及其他皮肤异常。
【检查】
钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。
【诊断】
本征诊断依据：①家族史；②结肠内多发性息肉；③同时并发中枢神经系统肿瘤。
Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别，根据各自病变的特点，鉴别并不困难。
【治疗】
以手术治疗为主。本征结肠腺瘤性息肉恶变率高，一经确诊，应立即行单纯息肉切除术或早期行结肠切除术，术后应定期行纤维结肠镜复查。对于手术难以清除的多发性肿瘤，药物和放疗有一定效果。
(实习编辑：HF)
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