血管母细胞瘤可以用注射显影剂的电脑断层或是核磁共振扫描来加以诊断。在这些检查中，注射显影剂之后，血管母细胞瘤会在脑或是脊髓中显现出亮白色的病灶。血管母细胞瘤往往会跟一些肿瘤很像，例如脑膜瘤、转移性脑瘤或是一些血管病变，例如动静脉畸形。
大脑的血管摄影有时候可以用来帮助诊断血管母细胞瘤，因为这类肿瘤拥有丰富的血管分布。在von Hippel Lindau疾病中，血管母细胞瘤是从双亲其中一人中所遗传下来的基因疾病（显性遗传）。
因此当一个家庭中有von Hippel Lindau疾病的家族史时，这个家庭的直系後代有可能会一直被此病所折磨。
血管母细胞瘤可以选择两种基本的治疗方法。第一种是开刀将影响到脑或是脊髓的肿瘤切除掉。如果病患的血管母细胞瘤可以完全切除，而且在疾病分类上不是属于von Hippel Lindau的话，这个病患就算是治愈了。
在一些典型囊泡状血管母细胞瘤的病患中，只有固体状肿瘤的部份是需要移除掉，至于囊泡状肿瘤的部份，则是在手术中引流出来，而且这囊泡将会在肿瘤被移除後消失。
假如血管母细胞瘤无法整个切除掉，肿瘤有可能会重新生长或是会有更多的囊泡产生。任何的脑部或是脊髓的手术都是具有侵入性的，并且有一定的风险，例如中风、感染、麻醉的并发症或是神经学上的缺损。尽管如此，透过现今的神经外科设备，大多数的血管母细胞瘤是可以安全地移除的。
相对於开脑手术，立体定位放射线手术可以用来定位和破坏血管母细胞瘤。
单一剂量的放射线手术会造成细胞逐渐死亡，然後细胞自然萎缩。在血管母细胞瘤的病患中，只有固体状肿瘤的部份是需要用放射线手术来切除的；囊状液的量会慢慢地减少产生，最後囊泡会逐渐变小。
(实习编辑：HF)
