1.皮肤损害。最常见。具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现。青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹。按之可退色。质地较硬。呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班。有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。
2.癫痫：多数在2-3岁内发病。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作。有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早。智力障碍程度越著。少数病人可表现行为。人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害。视网膜晶体瘤最具特征性。少数可突然失眠；少数病人突眼。白内障。色素性视网膜炎。视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤。以肾肿瘤最多见。其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。
(责任编辑：HF)
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