结节性硬化症1例报告推荐到首页 □ 《右江民族医学院学报》2008年第03期1/2页12作者单位：结节性硬化症痉挛婴儿
【关键词】广西柳州市妇幼保健院儿科，广西柳州545001
结节性硬化症是一种染色体显性遗传疾病，此病发病率低，临床不多见。现就我院确诊1例报告如下：
1病例简介
患儿，男，6个月。因“反复抽搐半月余”入院，患儿系足月剖腹产，有宫内窘迫史，出生时无窒息抢救史，家长否认病理性黄疸史，现可抬头，尚不会坐。其祖母因“抽搐”死亡，具体不详。患儿近半月来，无明显诱因出现反复抽搐，表现为突然颈、躯干屈曲，四肢突然外展，伴尖叫，不伴发热，无感染征象，发作成串性，每一阵可多达10～20次的快速而连续的发作，每次痉挛持续约5～10s，发作后无意识改变。入院时查：t36.0℃，p120次/min，r32次/min，体重7kg，神清，精神可，前囟平软，腹部、背部皮肤可见散在呈卵圆形或条形状，1～2cm大小色素脱失斑，颈软，口周无发绀，咽无充血，双肺呼吸音清，未可闻及罗音，心率120次/min，律齐，心音有力，心前区可闻及/6sm杂音，无传导，腹平软，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。神经系统检查未发现异常。四肢肌张力正常。入院后查：头颅ct示：两侧侧脑室管膜下可见散在斑点状钙化灶，边缘清楚，右侧额叶深部脑白质亦见高密度的钙化灶，余脑实质密度均匀，余未见异常。印象：以上征象考虑结节性硬化可能性大。脑电图示：以高波幅为背景，伴棘波，同龄睡眠异常范围脑电图。同龄睡眠异常范围脑地形图。电解质钾、钠、氯、钙正常。骨碱性磷酸酶正常。左腕关节片：未见佝偻病征象。血糖正常。诊断为：①结节性硬化症；②继发性癫痫：婴儿痉挛症。予以丙戊酸钠糖浆口服，随诊3个月未再发抽搐。
此病临床上不多见。患病率在1/6000～1/15400之间［1］。是一种常染色体显性遗传疾病，其基因定位在第9号染色体长臂上（9q34）。惊厥是本病的一个突出的症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛发作、肌阵挛发作可失张力发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成部分性发作或强直—阵挛发作。60%病儿智力低于正常小儿，程度可轻可重。典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。诊断此病多依赖于惊厥发作、血管纤维瘤、智力低下和内脏改变等典型症状。该病可在婴儿期发病，常以无热惊厥为主要表现，故应与维生素d缺乏性手足搐搦症、低血糖等致惊厥鉴别。本病多预后不良，治疗一般是对症治疗，用抗癫痫药物控制发作，对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一局限性病灶时，可考虑手术切除病灶。此类病人需长期随诊。
【参考文献】［1］胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［m］.7版.北京：人民卫生出版社，2003：1907.
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